谭满胜，谢清丰，唐玉芬，陈红玲

    (1. 茂名市妇幼保健院遗传优生优育科，广东 茂名 525000 ；2. 茂名市人民医院检验科，广东 茂名 525000)

    稽留流产是指胚胎、胎儿死亡后未完全排出体外，仍在宫腔内有滞留的一种特殊情况自然流产，因此又被称为过期流产[1]。稽留流产是妇科的常见病之一，在临床妊娠中其发生率约占16%，而近年来由于环境、社会等因素的改变，其发生率呈逐年上升的趋势[2]。因此明确稽留流产病因就显得尤为重要，其可有利于为患者提供更科学、更全面的再生育风险指导，并可显著减轻患者的心理负担。而稽留流产的致病因素较为复杂，与自身、社会、环境中的多个因素有关，但近年来有研究表明其中胚胎或胎儿染色体异常是最为常见的因素，可达60%[3]。此外，随着科学技术的发展，检测染色体的方法也逐渐多样化，但多数检测手段局限性较大，所以目前医学领域的工作重点之一就是探寻一种更有效，更便捷的染色体检测方法。染色体拷贝数变异测序(Copy Number Vara- ition sequencing ，CNV-seq )检测是通过高通量测序技术来获取样本准确的基因信息，再通过生物信息分析有效发现染色体畸变的一种新型检测手段。其具有分辨率高、兼容性好、流程简单易操作等优点，可检测绒毛组织、外周血 、脐血等样本[4]。因此，本文就CNV-seq 检测绒毛组织染色体畸变对稽留流产的诊断价值进行分析，为相关临床检测及病因分析提供理论基础。

    1 对象和方法

    1.1 研究对象

    对2019 年1 月至2021 年3 月期间来本院就诊并采用CNV-seq 检测绒毛组织染色体畸变的175 例稽留流产患者的临床资料进行回顾性分析 ......