两例凝血因子Ⅴ缺陷症患者的基因分析
外显子,多态性,1资料和方法,2结果,3讨论
谢海啸,王明山,牛真珍,谢耀盛(温州医学院附属第一医院 实验诊断中心,浙江 温州 325000)
凝血因子V(coagulationg factor V,FV)是凝血过程中一种重要的辅因子,其活化形式FVa与Ca2+、磷脂和FXa形成的复合物是体内凝血酶原最主要的激活物。除了凝血功能,FV也通过辅助活化蛋白C下调活化因子VI I I间接参与生理性抗凝旁路途径。FV的这一双重作用,使得FV基因缺陷的临床表现差异较大,可表现为出血、血栓形成,也可无明显临床症状[1]。我们发现了2例凝血因子V缺陷患者,现报告如下。
1 资料和方法
1.1 一般资料 患者1:女,62岁。白内障术前凝血常规筛查发现血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶(APTT)显著延长,分别为31.5和104.1 s。进一步做凝血因子活性检测,发现FV:C为4%。患者无肝肾功能障碍,无出血病史,父母非近亲结婚。
患者2:女,41岁。眼部翼状胬肉切除术前凝血常规检查发现PT 23.6 s、APTT 75.9 s,FV:C为5%。患者无出血病史,肝肾功能正常,父母亦非近亲婚配。
正常对照组:50例,其中男27例,女23例,平均年龄34(18~60)岁,均为我院健康体检者,经查均无肝肾功能疾病,无血栓或出血史,采样前已征得本人同意。
1.2 方法
1.2.1 标本的采集和处理:在征得患者知情同意后,采集外周静脉血,0.109 mol/L枸橼酸钠1:9抗凝,立即于3 000 r/min离心10 min后收集上层血浆用于凝血指标检测 ......
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