钱安丹，王美豪，王欣，刘会茹，李建策，杨闯

    (1.温州医科大学附属第一医院 放射科，浙江 温州 325015；2.盐城市第一人民医院 放射科，江苏盐城 224000；3.温州医科大学附属第一医院 精神病与精神卫生科，浙江 温州 325015)

    注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)，又称为多动症，是儿童时期最常见的精神和行为问题之一。目前认为是一种多基因遗传的疾病，与多巴胺传递系统的异常相关。多巴胺传递系统中研究的热点基因多态性位点是多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor，DRD4)基因第3号外显子48 bp的重复次数。许多学者通过影像遗传学方法研究DRD4基因多态性对脑功能产生的影响[1-3]。局部一致性(regional homogeneity，ReHo)和基于种子点的功能连接分析方法可分别衡量静息状态下局部脑区的功能[4]和特定脑区的功能联系[5]。目前尚缺乏DRD4基因多态性对ADHD儿童静息态功能磁共振(functional magnetic resonance imaging，fMRI)的成像分析，基于前人的研究结果，可推测DRD4不同基因型在静息态fMRI成像中也将显示出局部脑区和功能连接的差异。

    1 对象和方法

    1.1 对象 2012年9月至2014年12月在温州医科大学附属第一医院精神病与精神卫生科门诊就诊的ADHD儿童56例，年龄7～15岁，均为汉族。入选标准：未经过临床ADHD药物治疗，由2位以上临床经验丰富的精神科医师根据《美国精神障碍诊断与统计手册》第4版(DSM-IV)诊断标准确诊ADHD。排除标准：①根据学龄儿童情感障碍和精神分裂症问卷(K-SADS-PL)终生版排除品行障碍、对立违抗性障碍等其他精神病伴发疾病；②服用过哌酸甲酯等中枢神经兴奋剂类药物，有药物滥用史；③曾发生伴有意识丧失的头部损伤，有神经系统疾病史及其他重大躯体疾病史；④中国修订版韦氏智力量表筛查智商小于75。本研究已通过医院伦理委员会审查批准，所有患儿均由其监护人签署知情同意书。

    1.2 方法

    1.2.1 基因型测定：采集静脉血样5 mL，采用基因组DNA试剂盒提取基因组DNA。用primer 5.0软件进行引物设计。上游引物：5’-GCGACTACGTGGTCTAC TCG-3’，下游引物：5’-AGGACCCTCATGGCCTTG-3’。PCR所用试剂：KAPA2G Fast Multiplex Mix ......