张双红，刘嘉琪，吕俊英，吴玉洁，张丽萍

    (1.温州医科大学 第二临床医学院，浙江 温州 325035；2.温州医科大学附属第二医院育英儿童医院新生儿科，浙江 温州 325027；3.温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 临床技能中心，浙江 温州325027)

    异戊酸血症(isovaleric acidemia，IVA)为常染色体隐性遗传病[1]，属支链有机酸尿症，是指在线粒体的亮氨酸代谢途径中，由于异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydrogenase，IVD)基因突变导致酶缺乏，异戊酸不能转化为3-甲基巴豆酸，使异戊酸辅酶A及异戊酸在血中蓄积，出现严重的代谢紊乱[2]828-829。根据临床表现可分为急性型和慢性型。在急性发作期间，临床表现为呕吐、脱水、嗜睡、严重的代谢性酸中毒[3-4]，全身可闻及“汗脚”味[4-5]，少数患儿可伴白细胞和血小板进行性下降，甚至全血细胞减少等[6]。MOORTHIE等[7]研究表明，以西方人口为基础估计，筛查检出IVA发病率为0.75/10万，而临床工作中发现的IVA的发病率为0.19/10万。对我国的新生儿筛查数据进行统计发现，国内IVA发病率约为0.52/10万[8]。由于IVA发病率低，起病急，病情进展快，若不及时治疗，可导致患者昏迷和死亡[1]。近年来，随着串联质谱技术在有机酸血症方面的广泛应用，越来越多的患儿可以得到早期诊断和治疗[5，9]，但预后多不良[6，10-11]。我国尚未见新生儿IVA护理的相关报道，2017年温州医科大学附属第二医院育英儿童医院成功救治了1例IVA患儿，现将护理体会报告如下。

    1 临床资料

    1.1 诊疗经过 患儿，男，6 d，因“嗜睡伴肢体抖动3 d余”于2017年6月25日收住我院。患儿系G1P1，胎龄40+6周，阴道分娩，出生体质量3 800 g，Apgar评分不详。患儿出生后3 d出现嗜睡，呼之能醒，醒后少吃少哭少动，易再次入睡，伴有肢体抖动，头罩给氧下多次出现呼吸暂停，当地医院予气管插管、抗感染、纠酸等治疗，多次复查血气示代谢性酸中毒，查血氨达545 μmol/L，转至我院。入院查体：T 37.8 ℃，HR 128次/min，血压65/49 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa) ......