钱安丹，陶洁洁，陈双利，周荣辉，楼飞灵，王美豪

    温州医科大学附属第一医院 放射科，浙江 温州 325015

    注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)是一种通常在儿童和青少年时期诊断出的神经发育障碍性疾病，以注意力不集中和(或)冲动多动为特征，具有异质性的临床表型[1]。多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor, DRD4)基因第3外显子48 bp可变数目顺向重复(variable number forward repetition,VNTR)被认为是影响ADHD易感性的有力候选基因，有助于改善儿童该疾病的特异性诊断[2]。最近的研究证据表明DRD4二次重复等位基因(2R)作为亚洲人群中更常见的基因亚型，与ADHD风险增加相 关[3]。DRD4不仅在人类大脑高表达，在视网膜也存在[4]，可能与视觉相关的异常更为密切。有研究表明，ADHD儿童更常被诊断为不同的视觉异常，包括屈光不正[5]、非典型眼球运动[6]、视觉处理缺 陷[7]、色觉改变等。通过一些任务态脑功能研究发现，ADHD患儿较健康对照组在视觉认知功能上也存在缺陷[8-9]，视觉网络对该疾病的分类诊断有更高的精度[10]。因此，视觉相关网络可能是ADHD患儿在遗传和行为之间的通路上潜在内表型之一，在遗传和行为之间的通路上识别可以为ADHD的神经病理机制提供重要的见解。

    本研究采用独立成分分析方法(independent component analysis，ICA)对DRD4不同基因型患儿的静息状态功能磁共振成像(resting state functional magnetic resonance imaging，rsfMRI)数据进行分析，探索了视觉相关脑网络的功能连接变化，比较了视觉网络的功能连接与症状严重程度的相关性。

    1 对象和方法

    1.1 对象 2017年2月至2020年1月间，温州医科大学附属第一医院精神科招募了124例ADHD患儿，年龄6～15岁。ADHD诊断由3名经验丰富的精神科医师按照《美国精神障碍诊断与统计手册》第五版(DSM-V)标准进行评估。两名受试者根据以下排除标准被剔除：①有器质性脑疾病史和伴有意识障碍的脑外伤史；②根据《学龄儿童情感障碍和精神分裂症现用和终生版量表》(K-SADS-PL)有精神障 碍史；③根据中国修订的韦氏智力量表，智商低于75；④曾接受过任何精神药物治疗；⑤药物依赖或药物滥用(包括海洛因、尼古丁或酒精成瘾) ......