刘秋菊，蒋贤国

    苍南县人民医院 输血科，浙江 温州 325800

    目前国际输血协会(International Society of Blood Transfusion, ISBT)命名发布红细胞血型系统已有43个，除ABO、Rh血型系统外还有一个重要血型系统-H血型系统，该H抗原受控于α-1，2-岩藻糖基转移酶基因(α-1，2-fucosyltransferase,FUT1)(H)编码的α-1，2-岩藻糖转移酶的作用，另一种水溶性H抗原受控于FUT2基因(或Se)编码的α-1，2-岩藻糖转移酶的作用，当FUT1和或FUT2基因突变时，导致H抗原的全部或部分缺失，产生孟买型、类孟买型等稀有血型[1-2]。近期我们在临床上发现了1例类孟买血型，对其进行FUT1、FUT2基因测序及家系遗传分析，现将结果报告如下。

    1 对象和方法

    1.1 对象 先证者，男，65岁，汉族，2019年12月12日因“泡沫尿多年、血肌酐升高”就诊于苍南县人民医院，12月22日检测血型时发现血型结果凝集减弱，经先证者及家人签署知情同意书后，抽取其妻子、女儿静脉血液进行血型血清学鉴定及基因检测。本研究获苍南县人民医院伦理委员会批准。

    1.2 主要试剂仪器 单克隆抗-A、抗-B血型定型试剂(批号20190713)、抗-A1凝集素试剂(批号20190607)、单克隆抗-H血型定型试剂(批号20190926)均由上海血液生物医药有限责任公司提供；反定型人A、B、O型红细胞留取3人份同型供血者血液由本科室制备 ......