类孟买血型FUT1、FUT2基因突变及家系遗传分析
抗原,1对象和方法,2结果,3讨论
刘秋菊,蒋贤国苍南县人民医院 输血科,浙江 温州 325800
目前国际输血协会(International Society of Blood Transfusion, ISBT)命名发布红细胞血型系统已有43个,除ABO、Rh血型系统外还有一个重要血型系统-H血型系统,该H抗原受控于α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(α-1,2-fucosyltransferase,FUT1)(H)编码的α-1,2-岩藻糖转移酶的作用,另一种水溶性H抗原受控于FUT2基因(或Se)编码的α-1,2-岩藻糖转移酶的作用,当FUT1和或FUT2基因突变时,导致H抗原的全部或部分缺失,产生孟买型、类孟买型等稀有血型[1-2]。近期我们在临床上发现了1例类孟买血型,对其进行FUT1、FUT2基因测序及家系遗传分析,现将结果报告如下。
1 对象和方法
1.1 对象 先证者,男,65岁,汉族,2019年12月12日因“泡沫尿多年、血肌酐升高”就诊于苍南县人民医院,12月22日检测血型时发现血型结果凝集减弱,经先证者及家人签署知情同意书后,抽取其妻子、女儿静脉血液进行血型血清学鉴定及基因检测。本研究获苍南县人民医院伦理委员会批准。
1.2 主要试剂仪器 单克隆抗-A、抗-B血型定型试剂(批号20190713)、抗-A1凝集素试剂(批号20190607)、单克隆抗-H血型定型试剂(批号20190926)均由上海血液生物医药有限责任公司提供;反定型人A、B、O型红细胞留取3人份同型供血者血液由本科室制备 ......
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