夏冰，陈瑶瑶，姜礼铭

    天台县人民医院 眼科，浙江 台州 317200

    Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种进行性肾小球基底膜遗传性疾病，以血尿、感音性耳聋及眼部异常为主要临床特征，其发病机制主要与编码肾小球基底膜IV型胶原α3、α4、α5链上的基因突变有关。现报告1例AS，以加强基层医院对此病的认识。

    1 病例资料

    患者，男，29岁，于2018年11月18日因“双眼视力下降16年”就诊。患者4岁时发现肾功能异常，一直使用相关药物治疗，8年前出现听力下降。有近视病史16年，戴镜矫正，进行性加重。查体：右眼视力20/400，-2.00 D可矫正至20/67；左眼视力20/400，-2.00 D/-1.25 D×164°，可矫正至20/67。双眼结膜无充血，角膜透明，前房深、清，瞳孔圆，直径2.5 mm，对光反射可。晶状体前突、混浊。视网膜平伏，黄斑颞侧视网膜萎缩，黄斑周围斑点样视网膜病变。眼部辅助检查：角膜内皮细胞计数基本正常(见图1)，眼前节照片示晶状体前凸(见图2)，光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)检查示颞侧视网膜萎缩(见图3)。超声生物显微镜(ultrasound biomicroscopy,UBM)检查：前房中央深度右眼3.33 mm，左眼3.48 mm，双眼房角均开放。左眼角膜地形图检查：K1 41.2×163.8° ......