杨冰倩，姜姗姗，倪初蕾，郭书真，邓振南，孙晓瑜

    1.温州医科大学口腔医学院附属口腔医院 修复科，浙江 温州 325000；2.温州医科大学口腔医学院附属口腔医院 综合科，浙江 温州 325000；3.温州医科大学口腔医学院附属口腔医院 正畸科，浙江 温州 325000；4.温州医科大学附属第二医院育英儿童医院 儿科遗传代谢内分泌科，浙江 温州 325027；5.温州医科大学口腔医学院附属口腔医院 牙周科，浙江 温州 325000

    德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome， CdLS)是一种具有遗传异质性的多系统发育异常疾病。世界范围内CdLS的发病率为1/10 000～1/30 000[1]，表现为典型的面部特征[连眉和(或)拱形浓眉、长睫毛、短鼻和(或)鼻孔前倾、长人中、薄上唇、耳廓异常等]、宫内发育迟缓、产后生长迟缓及智力障碍等影响多器官的症状。以前CdLS的诊断主要基于识别典型的临床表型[2]。尽管部分CdLS患者有某些基因的突变[3]，但大于25%具有典型临床特征的CdLS患者无法检测到上述基因突变，表明还有其他基因突变可能导致CdLS发生[4]。笔者报告1例以异常的口腔表现为主诉的非典型性CdLS，并提出RAX2基因可能作为CdLS的新候选基因。

    1 病例资料

    患者，女，15岁，2020年因“牙齿排列不齐”于温州医科大学口腔医学院附属口腔医院正畸科就诊。患者出生喂养时反复呕吐，剖腹探查时发现患有先天性肠梗阻、肠穿孔(见图1A)。1个月后前往复旦大学附属儿科医院就诊，确诊为先天性巨结肠，并进行了胃肠道手术 ......