李宇，陈启慧，吴若豪，孙怡，唐丹霞，李栋方，何展文

    中山大学孙逸仙纪念医院 儿科神经专科，广东 广州 510120

    Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS,OMIM#615873)，也称为ADNP相关智力低下和孤独症谱系障碍(ADNP相关ID/ASD)或常染色体显性智力低下28型(MRD28)，是一种常染色体显性遗传病，由人类转录因子活动依赖性神经保护同源基因(ADNP基因)突变引起。HELSMOORTEL等[1]于2014年首次报道了该综合征，迄今为止全球已诊断出200多例HVDAS儿童，国内目前有5例报道。HVDAS的患病率为(1～2)/100 000 人，占孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)病例的0.17%[2]，是ASD最常见的已知单基因病因之一，临床表现为神经发育问题(轻至重度智力障碍、孤独症谱系障碍、严重的言语和运动迟缓、行为问题、肌张力低下、睡眠障碍、癫痫发作等)，特征性的五官(前额突出、前发际线高、上睑下垂、鼻梁宽而凹陷、上唇薄朱红、牙齿间距大、尖下巴、低位小耳朵)，畸形(手足异常、骨骼畸形、先天性心脏病、大脑异常)，内分泌异常(身材矮小、激素缺乏)，喂养困难，视力问题等。本研究通过回顾性分析1例ADNP基因突变患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果等，并进行国内外相关的文献复习，提高临床医师对HVDAS的认识及诊疗水平。现报告如下。

    1 病例资料

    1.1 一般资料 患儿，男，5岁10个月，因“运动、语言发育迟缓5年余，社交障碍2年余”入院。患儿系第1胎，第1产，足月产，出生体质量约2.5 kg，出生身长49 cm。患儿7个月余能抬头，11个月能坐，1岁4个月能扶站，1岁6个月仍不会叫“爸爸、妈妈”，3岁时家人发现患儿存在社交障碍，表现为不喜欢与同龄儿玩耍，不会分享、给予帮助，无陌生环境焦虑。患儿于本院就诊时，不能单脚跳 ......