高鹏 李梅 范彧 董玉雷 吕彦泽 陆叶

    (1.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科，北京 100730；2.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科，北京 100730)

    成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨密度降低、骨脆性增加，导致反复骨折、进行性骨骼畸形为特点的单基因遗传性骨病[1]。有研究[2]表明，重要的骨基质蛋白I型胶原的编码基因及其转录后修饰、组装、转运等过程调控基因突变，是OI的致病机制。由于骨骼I型胶原数量减少或结构异常，导致骨强度显著降低，婴幼儿期反复多次轻微外力下发生骨折，造成进行性四肢长骨弯曲、脊柱侧弯、身材矮小，严重者导致胸廓塌陷、心肺功能受损。反复骨折及其导致的骨骼畸形，引起肌肉萎缩、活动能力下降，严重影响患者的生活质量，也给家庭带来沉重负担[3]。

    目前尚无针对OI病因的治疗措施，临床尝试双膦酸盐等抗骨质疏松药物治疗，但对于病情严重的OI疗效有限[4]。对于重型合并明显骨骼畸形的OI，手术治疗是临床值得探索的方向。然而，患者存在骨骼纤细、骨皮质菲薄、骨骼变形严重等问题，使骨科手术面临极大挑战。本研究通过回顾7例合并重度下肢骨畸形的OI患者手术治疗经验，以期摸索适合患者特点的治疗方法，提高患者生活质量，并提高对本病的治疗水平[5]。

    1 资料与方法

    1.1 临床资料

    本研究纳入2015年1月至2017年10月我院内分泌科诊断的伴有下肢重度畸形的OI患者7例，男5例，女2例，平均年龄14.7岁(9～27岁)。起病年龄2.4岁(2～3岁)，反复轻微外力下骨折19次(8～33次)。经内分泌科规范口服或静脉双膦酸盐治疗3.4年(2～5年)。患者均有严重的下肢多骨弯曲畸形，术前除2例可室内扶拐行走外，其他均不能站立及行走，需使用轮椅。6例关节韧带松弛，6例伴有脊柱侧弯。5例合并上肢畸形，5例合并足踝畸形。患者家长有进一步治疗意愿，收治骨科。患者一般资料见表1。

    临床分型：依据修订后的成骨不全症Silence分型[6,7]，Ⅲ型2例，Ⅳ型4例，V型1例。

    影像学资料：患者在被搀扶下拍摄双下肢全长正侧位X线片及CT三维重建。可见全身普遍性骨质疏松。长骨干骺端明显膨大，皮质变薄，骨小梁稀疏。骨干处较纤细，弯曲畸形，骨髓腔增宽或因反复骨折骨痂增生造成骨折端硬化或形成假关节。

    畸形判定：正位及侧位片中，畸形成角测量方法是畸形两侧骨干轴线的夹角。根据Paley等[8-10]的股骨畸形CORA方法对股骨截骨评估 ......