杨阳 王升儒 林莞锋 仉建国

    (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科，北京100730)

    Ⅰ型神经纤维瘤病合并脊柱侧凸可分为两种类型：非营养不良型脊柱侧凸和营养不良型脊柱侧凸。前者的临床特点与特发性脊柱侧凸类似，治疗方式也可参照特发性脊柱侧凸的相关治疗原则进行。后者则常伴有椎体及/或肋骨形态的改变，侧凸累及的脊柱节段较短，但畸形程度严重，进展迅速。此类脊柱侧凸畸形的手术治疗对脊柱外科医师而言是一个巨大的挑战。

    1 临床资料

    患者，男，14岁，因“发现全身多发咖啡斑14年，后背不平伴疼痛1年余”入院。现病史：患者出生时家属即发现其全身多发咖啡斑，不伴异常毛发生长，未予诊治。患者身高、智力发育较同龄人无差异。1年前家属发现患者无明显诱因出现后背不平，右侧较左侧高。同时患者久坐学习、长时间行走后出现背部疼痛，VAS 3～4分，自诉活动后可部分缓解，为求进一步治疗就诊于我院门诊。患者父亲亦有全身多发咖啡斑，伴有皮下肿物，无明显背部不平；患者弟弟出生后亦发现全身多发咖啡斑，无其他伴随症状。两人均未行相关诊治。

    入院查体：全身散在多发牛奶咖啡斑(>6处，直径>5 mm)，背部及右大腿内侧可见巨大褐色斑片，无毛发增粗、增多，皮下可触及肿物，质韧。脊柱活动度可。胸段脊柱呈右侧侧凸畸形，形成剃刀背高约1.0 cm。双肩大致等高，双侧髂嵴等高。四肢各关节活动度正常，无明显屈曲挛缩畸形。神经系统查体(-)。

    影像学检查：全脊柱X线正位片提示脊柱呈“S”形，为短而锐的畸形。下胸段脊柱以T10椎体为顶点凸向左侧，Cobb角约56°(T9-L1)；中胸段脊柱以T7椎体为顶点凸向右侧，Cobb角约64°(T5-T9)。部分椎体呈楔形变，以T7椎体为著。部分肋骨呈现为“铅笔征”(图1A)。侧位片提示胸段轻度后凸畸形(图1B)。反向Bending位X线片提示近端侧凸柔韧性较远端侧凸柔韧性差(15.6%vs33.9%，图1C、D)。全脊柱CT三维重建示脊柱呈“S”形侧凸，伴有顶椎椎体楔形变、旋转(图2A、B)。轴位片提示椎管变宽，顶椎区椎弓根发育不良，同时伴有凸侧肋骨侵入椎管内，但未压迫硬膜囊(图2C、D)。全脊柱MRI提示椎管内未见明显占位(图3A～C)。在T7椎体左侧椎旁软组织增厚，信号不均，以脂肪信号为主，内可见条索状等T1、等T2信号(图3D、E)。

    入院主要诊断：I型神经纤维瘤病伴营养不良型脊柱侧后凸 ......