陈峰江诗陶△ 马鸿杰胡建华**

    (1.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科，北京100730；2.郑州市骨科医院骨科，郑州450052)

    后纵韧带骨化(ossification of posterior longitudinal ligament，OPLL)起病多隐匿，患病早期常无明显临床症状，随病情进展，后纵韧带块状骨化组织出现，脊髓因此受到由前向后的直接压迫，导致脊髓灰质压缩变形，进而引起运动、感觉神经细胞损伤、坏死，同时脊髓白质亦因压迫而出现脱髓鞘改变，在这个慢性病程中，如果压迫损伤加重则可能出现脊髓坏死加重或脊髓软化病变，造成患者神经功能障碍，严重影响生活质量，给家庭和社会带来沉重负担。有研究报道OPLL更常见于东亚人群，其中以日本人群发病率最高，为1.9%～4.3%。非亚洲人群，如欧美人群，其发病率约为0.01%～1.70%[1]。导致OPLL病因很多，主要包括基因、年龄、种族、创伤、生物力学因素等，因此发病机制较为复杂。近年来在上述各个方面都有较为深入的研究尝试阐释相关病因的发病机制，随着分子生物学及基因组学的飞速发展，对OPLL相关遗传因素，特别是基因和单核苷酸多态性的研究也取得了长足的进步。本文尝试就该领域内的研究现状进行综述。

    1 OPLL相关候选基因与单核苷酸多态性(sin-gencetd oyopism SNP)

    OPLL受多个基因影响，结合目前已有的研究结果，与OPLL相关的热点候选基因主要包括：转化生长因子(transforming growth factor，TGF)、骨形态发生蛋白(bone morphogenetic protein，BMP)、外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1(ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1，ENPP1)、人类白细胞抗原(human leucocyte antigen，HLA)、胶原蛋白(collagen，COL)和成纤维生长因子受体(fibroblast growth factor receptor，FGFR)等。

    1.1 TGF-β家族和SNP

    TGF-β是一组新近发现的调节细胞生长和分化的超家族，包含超过40个成员，包括TGFβs，Nodal，Activin和BMPs[2]。 有研究[2]表明TGF-β/BMPs信号传导及其与MAPK ......