杜悠 仉建国

    (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科，北京 100730)

    Prader-Willi 综 合 征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一类由于父源染色体15q11.2-q13 区域印记基因缺陷所致的多系统受累的罕见遗传病，又称肌张力低下-智力障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、小胖威利综合征。大多数PWS 病例为散发，发病率约为1/10000-1/30000[1]，全球患者超过40 万[2]。PWS 患者婴幼儿时期的最主要临床表现为肌张力低下、喂养困难，此外还包括特征性面容(长颅窄面、鼻梁塌陷、上唇菲薄等)、运动语言发育落后、外生殖器发育不良等；儿童至成人时期的主要临床表现为身材矮小、发育迟缓、过度摄食(常导致早发肥胖)、性腺功能低下等[3,4]。PWS常合并各种骨骼畸形或异常，包括脊柱侧凸、脊柱后凸、髋关节发育不良、下肢力线异常(常表现为膝外翻)、足部畸形、步态畸形(常表现为“鸭步步态”)、骨量减少或骨质疏松(常导致骨折)以及韧带松弛等[5-7]。

    脊柱侧凸是PWS 最常见的骨骼畸形，约有15%～86%的PWS 患者合并脊柱侧凸[8]。Chung 等[9]回顾了2001年至2012年登记在美国儿童住院患者数据库的1071 例综合征性脊柱侧凸(syndromic scoliosis,SS)患者，PWS是最常见的三种合并SS综合征之一，约占SS的14.9%，其余两种分别为马方综合征(36.8%)及唐氏综合征(16.0%)。脊柱侧凸通常会严重影响患者生长发育及心肺功能，这使本身就饱受发育迟缓、肥胖症等困扰的PWS 患者的治疗更加困难。本文就PWS 合并脊柱侧凸的致病机制、畸形特点以及治疗方法等方面进行综述。

    1 PWS合并脊柱侧凸的病因

    目前，此类脊柱侧凸的发病机制尚不明确。有学者推测其直接原因可能是椎旁肌肉肌张力下降、肥胖以及骨骼发育不良，从而导致肌肉支持力减弱、负重增加，引起脊柱侧凸[10]。

    肌张力低下是PWS 的典型临床表现[11]。de Lind van Wijngaarden 等[12]认为躯干净体重(trunk lean body mass,trunkLBM)与体表面积(body surface area,BSA)之比可作为评价肌张力的指标，研究发现婴幼儿患者trunkLBM/BSA 显著低于青少年患者，而婴幼儿患者长“C”形脊柱侧凸的发生率较高，两者间存在相关性，认为婴幼儿时期出现的长“C”形脊柱侧凸可归咎于肌张力低下。Murakami 等[13]的研究也从侧面证实了这一点 ......