焦洋，梁锦前，林嘉琛，冯尔维，王振，赵俊铎，沈建雄

    Charcot-Marie-Tooth病(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)，又称进行性神经性腓骨肌萎缩症，亦称遗传性运动感觉周围神经病，发病率约为2/10 000[1]。CMT 具有遗传异质性，迄今已发现多种致病基因[2]。依据临床表现及遗传学特点，分为8 种类型，40 多种亚型，其中CMT2S 型非常罕见，仅占所有CMT 的1%[3,4]。CMT 的主要临床表现为进行性四肢远端肌无力和肌肉萎缩，常存在感觉症状，但一般不明显。随着病程进展，可出现足下垂、高弓足、“鹤腿”征、手部肌肉萎缩等体征。CMT 患者中，脊柱侧凸的患病率为10%～38%[5]，但合并重度僵硬性脊柱侧凸的病例极为少见。本文报道1例CMT2S型合并重度僵硬性脊柱侧凸。

    1 临床资料

    患者，男，12 岁，因“脊柱侧凸3 年，进行性加重”入院。患者3年前偶然由家属发现背部不平，不伴背痛、呼吸困难、大小便异常等不适。就诊当地医院，考虑脊柱侧凸，当时Cobb 角约40°，建议支具治疗。此后患者每日严格佩戴支具16 h(仅睡眠时摘下)，定期随访并更换矫形支具，但侧凸角度仍逐渐增大。既往于9 年前因双足内翻行矫形手术。家族中无类似疾病史。查体：身高153 cm，体重43 kg，双下肢等长。站立不稳，无法独立行走。眼距增宽、鸡胸。脊柱胸段右侧凸畸形。脊柱各向活动明显受限，四肢各关节活动度可。双手大、小鱼际肌萎缩、双侧小腿肌萎缩、双侧高弓足、双足下垂。四肢及躯干浅感觉对称正常，双足深感觉消失；双手握力Ⅳ级，双侧足背伸肌力0 级，双侧足跖屈肌力Ⅲ级，双侧背伸肌力0 级，双侧跖屈肌力Ⅲ级，余四肢肌力正常。双侧桡反射、跟腱反射消失，余腱反射正常。锥体束征阴性。

    X线提示：胸段右侧凸，T5-L1 Coob角110°，躯干右侧偏移3.5 cm ......