吴增玉，张跃川，彭越，吴南，邱贵兴，庄乾宇，仉建国

    青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是一种发生在10～18 岁的病因不明的脊柱三维结构畸形，总体患病率约为0.47%[1-3]。目前虽然对AIS的临床治疗取得了较大进展，但其确切病因仍不清楚。以往的研究表明，遗传多态性在AIS的发病机制中起关键作用。最近的全基因组关联分析(genome wide association study,GWAS)和其他研究已确定几种易感基因变异，例如GPR126、LBX1、PAX1等[4-6]。RUNX2 是骨和软骨发育和分化重要的转录调控因子，RNA 和蛋白质分析表明，在AIS 松质骨中，RUNX2 水平较低[7]。RUNX2 在AIS 患者中的异常表达和骨密度降低表明其成骨细胞分化的异常调节，推测RUNX2 可能在AIS 患者骨密度降低的发病机制中起重要作用[8]。因此，本研究将RUNX2作为AIS的候选基因进行进一步研究。研究表明，RUNX2中的rs1321075 和rs1406846 与后纵韧带骨化和黄韧带骨化有关[9-12]，这与AIS 患者骨化异常存在相似之处，故将其选择与AIS进行关联研究。

    AIS 是一种异质性极大的疾病，如果将AIS 患者作为一个单一的群体进行研究，就会产生假阳性或者假阴性的结果，因此本研究采取了分层研究的方法。AIS 主要有King、Lenke、PUMC(协和)分型3 种分型系统。邱勇等[13]对3 种分型系统的可信度和可重复性进行比较，证明了PUMC(协和)分型包括脊柱侧凸在三维平面内的畸形特点，分型全面，易于掌握，而且具有很好的可信度和可重复性，适合脊柱侧凸的三维矫形。PUMC(协和)分型系统将AIS 分为单弯(Ⅰ)、双弯(Ⅱ)或三弯(Ⅲ)[4]，它是一种三维分型系统，使用相对简单，并有相应的推荐手术方式。

    文献检索显示，在中国北方汉族人群中，尚无RUNX2基因多态性与AIS 的关联分析研究。识别与RUNX2基因多态性相关的AIS特定亚组具有重要意义 ......