殷海阳，秦泗河,2，石磊，郑学建

    软骨发育不全(achondroplasia, ACH)是导致肢根型侏儒症的常见病因。致病原因是定位于4号染色体短臂的成纤维细胞生长因子3受体(fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3)基因显性突变，导致表达升高，过表达的FGFR3抑制了生长板软骨细胞的增殖和成熟，从而表现为一种非致命性骨骼发育不良，临床发病率约为1∶22 000，是一种外显率100%的常染色体显性遗传病，但临床观察多为散发病例[1-3]。

    ACH是一种终生的疾病，患者出生时即伴有四肢长骨近端(肢根)短小，头部较大及特殊面容(面中部塌陷，前额隆起)。肢体因发育短小，呈现皮肤淤积褶皱。关节多表现为韧带松弛、活动度异常增大(肘关节及髋关节除外)，肘关节及髋关节常呈现屈曲挛缩。三叉手畸形：患者中指、环指分离无法并拢，手部外观呈特殊的三叉戟样变形(图1)。

    图1 三叉手畸形

    超过90%未治疗的患者都有不同程度的下肢畸形，以膝内翻畸形最多见[4-6]。约10%的患儿在5岁前即发现明显的关节ACH改变，即膝内翻(胫骨弯曲，图2)，如反复出现膝关节或踝关节疼痛、步态障碍(如经常跌倒)或膝关节松弛，应考虑进行矫正手术以延长肢体、稳定关节、矫正下肢畸形、改善行走功能[7]。

    图2 双膝内翻畸形(胫骨弯曲)

    通过Ilizarov技术治疗ACH患者，在矫正畸形的同时可有限延长骨骼，一定程度上改善肢体形态与功能(图3)。为促进Ilizarov技术治疗软骨发育不全下肢畸形在我国的推广应用，本文对该技术治疗ACH患者四肢畸形的研究进展进行综述，为该技术的临床应用提供理论支持。

    图3 患儿 ......