【摘 要】桂林市是广西地区地中海贫血高发区之一，重型地中海贫血是桂林市人口主要出生缺陷，已成为目前广西一个重大公共卫生问题，也是桂林市的重要公共卫生问题。由于该病目前缺少有效的治疗方法，因而，应采取有效的预防措施大力宣传预防知识，让人们认识到其危害。桂林市实施免费婚检、产前筛查，对高危人群进行产前诊断，通过产前诊断阻止重型地中海贫血患儿的出生是降低出生缺陷有效的干预措施。

    【关键词】桂林市；地中海贫血；干预

    地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一，是人类遗传性血红蛋白病的一种，该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺血而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如，形成血红蛋白的α链与非α链比例失衡，从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现[1-3]。α和β-地中海贫血是其主要类型，每年血红蛋白病患儿出生率不低于2.4‰ ，我国常见于长江以南地区，如广东、广西两省区人群中地中海贫血基因携带率分别达到11.07%和23.98%[4]。WHO人类遗传病计划早在1999年就将该病列为在发展中国家开展人群预防的六大疾病之一。由于地中海贫血的治疗代价高昂且难以治愈，而大部分家庭尤其是贫困家庭无法承担相关费用，导致其在婴幼儿期死亡 ......