【摘 要】地中海贫血是一种严重的遗传病，在我国高发于长江以南地区，该病重型患儿常因严重贫血而夭折。目前尚无有效的根治方法，只能通过控制该病患儿的出生率，来降低发病率，因而落实于婚前、孕前提高出生人口素质的目标和使命是改善民生健康的重要举措之一，具有重大的社会意义和价值。预防和控制缺陷儿的出生，切实保障母婴健康，就要更充分认识地贫筛查与防控工作的重大意义及其严峻性和坚定性，为保证孕妇孕产前诊断结果能得到有效指导和及时干预，目前我县全面实施免费婚前健康检查及地贫筛查，对有风险因素的人群给予健康生活方式的咨询指导，并提供进一步检查、诊断、治疗、确诊指导服务，为控制出生缺陷儿的出生率，早发现、早诊断、早治疗，开辟了广阔的前景。

    【关键词】地中海贫血；孕前优生；筛查防控；出生缺陷

    地中海贫血简称“地贫”，是由造血所需的球蛋白基因异常导致血液中红细胞容易破坏而出现溶血性贫血，包括α和β地贫两类，地贫又分为静止型、轻型、中间型和重型、轻型地贫，在儿童期容易发生轻度盆血，可影响生长发育，父母双方如果都是地贫基因携带者，那生出来的小孩有3/4机会带有轻型或重型地贫 ......