【摘 要】 回顾性分析我科收治的1例腓骨肌萎缩症患者的临床资料，总结腓骨肌萎缩症的临床表现。

    【关键词】 肌萎缩； 遗传； 诊断

    腓骨肌萎缩症是一种最常见的家族性周围神经病，发病率约为1/2500，此疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性以双下肢为主的四肢远端肌肉无力和萎缩，没有或仅有轻微的感觉障碍，多数患者有家族史。笔者回顾性分析了2015年7月1日收治的1例腓骨肌萎缩症患者的临床资料，现报道如下。

    1 病例简介

    患者男，32岁，农民，因四肢远端肌肉萎缩无力进行性加重5～6年，于2015年7月1日入院。患者于入院前5～6年起无明显诱因出现四肢远端肌肉萎缩、无力，进行性加重。双手肌肉萎缩明显，精细运动不灵活，双侧前臂1/3以下至手肌肉萎缩明显，双侧膝关节以下肌肉萎缩明显，无肢体麻木感，无言语不清，无视力及听力障碍，无智力障碍，无走路不稳，进食水无呛咳。

    1.1 既往史

    患者3岁时方可独立行走，自幼跑得慢，运动耐受能力较同龄人差。

    1.2 个人史

    患者否认神经毒物接触史，无烟酒不良嗜好。

    1.3 家族史

    父母(非近亲)，一妹体健；一儿子13岁 ......