【摘要】腓骨肌萎缩症(Peroneal Muscular Atrophy)又称Chareot-Marie-Tooth(CMT)病，为最常见的遗传性周围神经系统疾病。由于运动及感觉神经均可受累，也归属于遗传性运动感觉神经病(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy，HMSN)的范畴，临床上为青少年，少数为婴儿起病，主要表现为下肢远端的肌无力、肌萎缩，运动神经传导速度减慢伴轻度感觉障碍为特征。该病多起病隐匿、进展缓慢，且存在显著的临床和遗传异质性，容易被漏诊、误诊，但又很少有对CMT误诊的记载，故笔者以1例CMT被误诊为戒，以期为临床CMT的诊断及鉴别诊断提供借鉴。

    【关键词】腓骨肌萎缩症；病例报道；腰椎间盘突出症；误诊；鉴别诊断

    腓骨肌萎缩症最早由Charcot、Marie及Tooth于1886年首先报道，发病率1/2500，其病程进展缓慢，基本不会影响患者的寿命，是一类具有明显临床和遗传异质性的周围神经病单基因遗传病，近来我科收治1例未见明显萎缩的腓骨肌萎缩症，现将其诊治经过报道如下。

    1案例诊断及治疗

    患者，女，61岁，农民，因双下肢麻木无力10年，加重伴腰痛2年，于2016年11月12日收入我院疼痛科。查体可见患者腰部活动受限，L4-L5/L5-S1两侧棘突旁有明显压痛，双下肢直腿抬高试验及加强试验阳性，双下肢远端肌力5(一)级、双足背屈肌力4(一)级、右侧踇趾背屈肌力0级、趾屈肌力4级、左侧踇趾背屈及趾屈肌力4级、肌张力均正常，踝反射消失，双足下垂，共济稳准 ......