[Key words]Zunyi; 5，10.Methylenetetrahydrofolate reductase; Methionine synthase reductase

    出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由基因突变、染色体变异等遗传因素、环境因素、遗传.环境因素交互作用或不明原因引起[1]，卫生部在中国出生缺陷防治报告(2012)中提及，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷90万例，总发生率约为5.6%，是流产、死胎、先天性残疾等发生的主要原因，给社会和家庭都带来了沉重的负担[2]。叶酸在DNA合成、甲基化、生长发育和基因表达等方面发挥重要作用。5，10.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是叶酸代谢通路中的关键酶[3.7]，其基因的多态性会影响体内叶酸及同型半胱氨酸水平，与出生缺陷、复发性流产、妊娠期高血压等疾病的发生密切相关[8.12]。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象

    选取2019年3月至2019年5月在本院就诊的遵义籍贯的育龄女性为研究对象 ......