【摘 要】 目的：調查遵义地区育龄女性叶酸代谢关键酶5，10.亚甲基四氢叶酸还原酶(5，10.methylenetetrahydrofolate reductase、MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine Synthase Reductase、MTRR)关键位点基因多态性，获取本地区育龄女性叶酸利用能力情况，同时为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据，更好地指导孕期保健。方法：选取2019年3月至2019年5月在本院进行备孕及孕期检查的籍贯为遵义市的女性作为研究对象，共计317例。采集并提取研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞，抽提DNA，利用荧光定量PCR方法检测并分析受检者MTHFR(C677T，A1298C)和MTRR(A66G)基因分型情况，并与已报导的其他地区女性的数据进行比较。结果：入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡;遵义地区育龄女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为36.0%、50.5%、13.6% ......