乔金婉，解亚丽，于冬悦，赵 婧，刘永年，杨生玺，苏占海#

    (1.青海大学研究生院;2.中国药科大学;3.青海大学医学院基础医学部，青海西宁810001)

    Merlin 蛋白基因NF2突变与青海回族胃癌易感特点研究※

    乔金婉1，解亚丽1，于冬悦2，赵 婧1，刘永年3，杨生玺3，苏占海3#

    (1.青海大学研究生院;2.中国药科大学;3.青海大学医学院基础医学部，青海西宁810001)

    目的 研究merlin蛋白基因NF2在青海回族胃癌组织中突变特点。方法 通过PCR和DNA测序技术检测merlin蛋白基因NF2外显子的突变情况。结果 随机选取5个青海回族胃癌组织中NF2基因外显子，结果检测到第3和第17外显子突变率较高，分别为11.6%、34.8%，突变位点分别位于NF2基因的705、1259处。结论 merlin蛋白基因NF2外显子的突变，可能是导致其失去抑癌功能的原因之一，并与青海回族胃癌易感性有关。

    NF2 胃癌 青海 回族 外显子突变

    Ⅱ型神经纤维瘤基因(neurofibromatosis type 2，NF2)是一种抑癌基因，其编码的蛋白质被称为merlin蛋白(或Schwannomin)，NF2基因突变、缺失，或者基因产物蛋白变性，将使其丧失抑癌的作用。Merlin蛋白是4.1家族蛋白成员之一，此蛋白家族还包括 ezrin(埃兹蛋白)、moesin(膜突蛋白)和radixin(根蛋白)，它们在细胞骨架的重组、细胞运动、细胞极化和增殖方面发挥重要作用[1，2]。研究发现，抑癌基因NF2所编码蛋白merlin在青海藏族的胃癌患者组织中高表达，并且在NF2基因第17号外显子405位和1259位都检测到突变。同时，merlin蛋白的表达与藏族患者胃癌组织学分型、分化程度及淋巴结转移具有一定相关性，进而进一步发现NF2基因突变与胃癌的侵移及易感性具有一定的相关性[3]。

    青海省属于胃癌高发地区，根据统计，回族胃癌发病率较高[4]。本课题拟探讨merlin蛋白在青海省回族胃癌组织中的表达情况，为其胃癌的发病机制、早期诊断和治疗提供依据。

    1 材料与方法

    1.1 正常胃粘膜与胃癌组织收集

    收集2013～2014年青海大学附属医院及青海省人民医院回族胃癌患者手术标本 ......