冯思维综述 康龙丽*审校

    (1.西藏民族大学医学部高原相关疾病分子遗传机制与干预研究省级重点实验室，陕西 咸阳 712082；2.西藏民族大学医学部环境与疾病相关基因研究高校重点实验室，陕西 咸阳 712082)

    慢性高原病(Chronic Mountain Sickness，CMS)包括高原红细胞增多症(High Altitude Polycythemia，HAPC)、高原肺动脉高压(High Altitude Pulmonary Hypertension，HAPH)等。近年来的研究显示，CMS是众多基因以及基因与高原低氧环境相互作用的结果，但其基本病理生理机制尚未完全阐明，成为目前该学科的研究热点。

    转录组测序(transcriptome sequencing)产生的基因表达数据，为研究复杂表型的分子基础提供了重要的参考信息，揭示mRNA剪接和非编码RNAs、增强子RNAs[1]调控基因表达的机制，是研究复杂表型分子机制的重要研究手段。在回顾多种RNA的作用中我们发现，本专题研究结果多样、繁杂，且部分学术观点存在争议性，本文将重点围绕与CMS有关的RNA及其发生机制进行综述。

    1.RNA的分类及作用

    RNA分为编码RNA(coding RNA)和非编码RNA(non-coding RNA)。其丰度随外界环境和细胞形态功能发生改变，在基因表达过程中发挥重要的调控作用。生理条件下，非编码RNA可以通过正向和(或)负向调控基因的表达，如miRNAs作用于靶mRNAs，通过加速其去烯基化和降解负向调节基因的表达；而作为调控蛋白复合物支架的lncRNAs，通过定位到基因组DNA或改变基因组结构来顺式或反式调节基因的表达 ......