[摘要]目的：分析1例经基因分析确诊的枫糖尿症患儿的临床及遗传学特点。方法：回顾性分析1例枫糖尿症患儿的临床经过，采用二代测序及桑格尔测序进行致病基因分析，并进行文献复习。结果：男性患儿，于生后6天出现反应差、呕吐、抽搐及昏迷，经颅脑核磁检查，血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析考虑枫糖尿症可能性大。BCKDHB基因分析发现c.767A>C(p.Y256C)及c.1037A>G(p.Q346R)复合杂合突变。结论：患儿存在代谢性脑病、代谢性酸中毒及特殊枫糖样体味时，要考虑枫糖尿症的可能，枫糖尿症相关基因(BCKDHA，BCKDHB，DLD，DBT)分析有助于确诊。

    [关键词]枫糖尿症;BCKDHB基因;支链氨基酸;遗传代谢病

    [中图分类号]R722.1 [文献标识码]A [文章编号]2096-5249(2019)05-221-02

    枫糖尿症(maplC syrup urine disease，MSUD，MIM#248600)，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以急性代谢紊乱、酮尿、癫痫、智力运动发育后或及枫糖样体味为主要特征 ......