张新,张冉冉,刘娟娟,林毅,邵乐平,张秋业

    (1 青岛大学附属医院儿科,山东 青岛 266011； 2 临沂市妇幼保健院儿科； 3 青岛市市立医院肾内科)

    肾病综合征(NS)是常见的儿童肾脏疾病，儿童原发性NS年发病率为(2～4)/10万，患病率为16/10万[1]。糖皮质激素(激素)耐药型肾病综合征(SRNS)是儿童终末期肾病的第二常见原因[2]。目前已发现有27种基因与SRNS的发病相关，其中辅酶Q相关的基因突变病儿约占遗传性NS病儿的2%[3-5]。辅酶Q相关性NS是儿科少见/罕见病。文献检索显示，国内文献报道该病12例，中国学者在国外文献报告该病不足80例[3-4, 6-25]。本文对4例确诊的辅酶Q相关性NS病儿临床资料进行回顾性分析，并复习相关文献报道，以提高对该疾病的认识，实现早诊断、早治疗。

    1 临床资料

    1.1 病例报告

    病例1，男，10岁。因“尿检异常1月余”入院。入院前1月因腰痛于当地医院就诊。尿常规示蛋白()；血清蛋白35.9 g/L。予口服肾炎康复片治疗6 d，2次随机尿常规检查尿蛋白仍()。入院前10 d泌尿系超声示双肾椎体内钙盐沉积。为进一步诊治转入青岛大学附属医院。既往史无异常。查体：BP 15.9/11.4 kPa，全身无水肿，心、肺、腹部和神经系统无异常。实验室检查：尿蛋白()，24 h尿蛋白定量为61 mg/(kg·d)，24 h尿钙定量为0.22 mg/kg；血清清蛋白31.38 g/L，血清胆固醇为4.60 mmol/L；内生肌酐清除率为82.42 mL/(min·1.73 m2)；肝炎全套、肾功能、电解质、补体、抗核抗体、尿液细菌培养结果均无异常。肾脏活检病理符合局灶节段性肾小球硬化(FSGS)(图1)。基因检测证实为ADCK4基因c.737G>A纯合突变(来自父母)，见表1和图2。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布的基因序列变异解读指南、PolyPhen2软件预测并结合临床，判定为致病性基因突变(强致病性证据，强度PS1)。予培哚普利和肾炎康复片治疗近2月，尿蛋白仍为()。基因确诊后加用辅酶Q10(42 mg/(kg·d))治疗。随访观察7个月，随机尿蛋白由()减至(+)，监测肾功能无异常。

    病例2，男，1岁10个月。因“双眼睑水肿1周”入院 ......