吴春燕,武智敏,周春晓,吴少玲,顾华丽

    (青岛大学,山东 青岛 266071 1 医学部; 2 附属医院血液内科; 3 附属医院急诊科)

    肥大细胞增生症是一组以异常肥大细胞的克隆性增生以及异常肥大细胞在皮肤和(或)不同的皮肤外器官中积累而引起的异质性疾病,而系统性肥大细胞增生症(SM)是其中的一大类疾病。2017年修订的世界卫生组织(WHO)分类将肥大细胞增生症列为一个独立的疾病类型,SM又可划分出5种亚型,即惰性系统性肥大细胞增生症(ISM)、冒烟型系统性肥大细胞增生症(SSM)、侵袭性系统性肥大细胞增生症(ASM)、伴发其他克隆性血液病的系统性肥大细胞增生症(SM-AHN)和肥大细胞白血病(MCL)[1]。SM病人极为罕见,目前国内报道仍以个案为主。本文对我院收治1例KITD816V突变阳性的ASM 病例进行分析,并复习相关文献,总结其病因、临床特点、诊治经过及治疗经验。

    1 病例报告

    病人,男,77岁。于2022年3月29日因乏力1月就诊于青岛大学附属医院血液内科门诊。病人1月前间断出现四肢乏力,无胸闷气促,无咳嗽、咳痰,无呼吸困难,无恶心呕吐,无胸闷、心悸,无腹痛、腹泻,无尿频、尿急、尿痛等不适。否认食物药物等过敏史。查体:神志清楚,精神状态良好;贫血貌,睑膜苍白,巩膜无黄染;心肺听诊无异常,腹软、无压痛及反跳痛,肝缘肋下未扪及,脾缘肋下未扪及,双肾区无叩击痛,双下肢轻度凹陷性水肿。实验室检查示:白细胞计数5.78×109/L,红细胞计数2.81×1012/L,血红蛋白86 g/L,血小板203×109/L,红细胞沉降率42 mm/1 h;血钙水平2.20 mmol/L;血免疫球蛋白λ轻链2.24 g/L,κ轻链/λ轻链1.16;尿免疫球蛋白κ轻链34.00 mg/L,免疫球蛋白L轻链10.60 mg/L ......