陈金东

    (罗切斯特大学医学中心 泌尿学系肾癌研究室, 罗切斯特 纽约 14642，美国)

    肾癌约占成年人癌症的3%，其发病率每年都有增加，大约每年上升2.5%。全世界每年约新增15万肾癌患者，而有115000患者死于肾癌[1]。一般男性患者多于女性。对于发现较早，并没有病灶转移的患者，其5年生存率能达到65%以上，而对于已有癌细胞转移的患者，其5年生存率则显著下降至大约5%。这主要是这类有癌细胞转移的病人对化疗及放疗不敏感，癌细胞对药物产生抗性所致。不幸的是，大部分病人在诊断发现时已到了晚期。随着癌症遗传学，分子生物学，免疫学和流行病学的进展，新的抗肿瘤药物在不断发现，这将会提高肾癌患者的生存率。笔者就肾癌的遗传学方面的进展做一综述。

    1 肾癌分类

    肾癌有多种组织病理学类型，根据2004年世界卫生组织的分类[2]，肾癌主要分为10个类型，包括透明肾细胞癌 (clear cell renal cell carcinoma, CCRCC), 多房囊性透明肾细胞癌(multilocular cystic renal cell carcinoma, MCRCC), 乳头状肾细胞癌 (papillary renal cell carcinoma, PRCC) I型和II型, 嫌色肾细胞癌 (chromophobe renal cell carcinoma, CRCC), Bellini集合管癌 (collecting duct carcinoma,CDC)， 肾髓样癌 (renal medullary carcinoma)， Xp11 易位性肾癌 (renal carcinoma associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fusions)、神经母细胞瘤伴发癌 (renal cell carcinoma associated with neuroblastoma)、黏液性管状及梭形细胞癌 (mucinous, tubular and spindle cell carcinoma) 及尚未分类的肾细胞癌 (unclassified renal cell carcinoma)。其中透明肾细胞癌最常见，根据2011年的一份研究报告[3]， 透明肾细胞癌约占肾肿瘤的80%，乳头状肾细胞癌(I型和II型) 占7%，肾嫌色细胞癌占2%左右，其它类型在2%以下，未分类的约有3%。

    2 肾癌的细胞遗传学变异

    染色体畸变在肾癌患者中比较常见[4] ......