张有成，王 和

    (1.贵州省人民医院 产科，贵州 贵阳 550002；2.四川大学华西第二医院 产前诊断中心，四川 成都 610041)

    专家论坛

    中国西南一城市智力低下人群中脆性X综合征发病率调查

    张有成1，王和2

    (1.贵州省人民医院 产科，贵州 贵阳550002；2.四川大学华西第二医院 产前诊断中心，四川 成都610041)

    [摘要]目的 探讨中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)发病率。方法 通过一种可检测脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)上CGG重复序列长度的聚合酶链反应方法，对中国西南一城市智力低下人群进行脆性X综合征的筛查，探讨智力低下人群中脆性X综合征的发病率。结果 研究样本发现，频率最高的CGG重复数是29个CGG重复，其次为30和31个CGG重复，再其次为36和37个CGG重复；CGG等位基因频率分布形式与中国其它地区的研究结果一致；但没有发现前突变和全突变病人。结论 中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征发病率可能低于华中及华北地区的报道人群。

    [关键词]脆性X综合征；CGG重复；分子筛查；中国；智力低下病人

    Fragile X syndrome (FXS) is referred to as the most common known cause of inherited mental retardation[1]. The disorder is mainly associated with the mutation of the FMR1 gene located on FRAXA, a fragile site at band Xq27.3. The most common mutation of FMR1 is the expansion of a CGG trinucleotide repeat in the 5’ untranslated region of exon 1. When the expansion exceeds the threshold of 200 repeats, the CpG island located on the upstream of the CGG repeat becomes hypermethylated, and the gene is silenced. The absence of the product transcribed from FMR1 gene eventually leads to the manifestations of the syndrome[2]. ......