杨振宇，辛培源，周 帅，包国强，何显力

    (1空军军医大学唐都医院普通外科，陕西 西安 710038； 2解放军第93721部队医院，山西 朔州 038300)

    随着人类基因组计划(human genome project，HGP)的完成、下一代测序技术的快速发展和超级计算机处理生物数据能力的不断提升，精准分析基因表型和遗传因素之间的关系成为可能。近几十年来，对基因组学领域和分子生物学领域的巨大投资，促使其发生巨大转变与进步，使医学领域研究人员对医学转型的影响提出了巨大的期望。精准医疗是应用现代基因技术将患者的生活环境、临床数据以及分子成像技术和生物信息技术结合，从而建立个体化的疾病预防和治疗方案，实现精准诊断和治疗。精准医疗作为一种跨越多个领域、学科的医学，由大量数据驱动，有众多领域的人员参与研究，涉及基础医学、临床医学、生物信息学等多个专业。目前，精准医疗科学研究和临床探索也被许多国家政府部门所倡导鼓励。

    然而，近年来，发展新技术所产生的高额成本使得研究人员和临床医生担心对精准医学的过分投入会对其他专业科学研究、医疗实践和卫生系统的可持续性产生影响，因此关于精准医疗未来的发展和期望还存在诸多争议。本文将回顾HGP最初的设想与愿景，结合精准医疗产生的背景和现状，进一步剖析精准医疗在改善人类健康事业中所取得的成果。

    1 精准医疗的背景及概念演进

    美国科学家于1985年率先提出HGP，并联合英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与，于1990年正式启动该计划，该计划总预算达30亿美元。1999年，美国著名的遗传学家、时任美国国立卫生研究院主任和HGP领导者弗朗西斯·柯林斯教授发表了一份名为《人类基因组计划的医学和社会后果》的精准医疗基础性文件，该文件预言了人类基因组将在2010年成为医学上预测、预防和治疗疾病的一种重要方式和手段[1]。2000年6月26日，参加人类基因组工程项目的6国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经基本完成。2003年人类基因组草图最终完成，比预计时间提前2年。在距离HGP启动30年、距离基因组计划草图完成7年后的2010年，柯林斯教授提出，从长远来看，也许再过15年或20年，我们将会见证治疗医学的彻底转变[2]。

    2011年，美国国家科学院在《迈向精准医疗：构建生物医学研究网络和新的疾病分类体系》报告中建议：通过评估患者标本中的组学信息，建立新的数据网络，以促进生物医学研究及其与临床研究的整合。从此以HGP为背景的精准医疗在科学研究、产业发展及政治推动等方面有了飞速的发展[3] ......