武胜昔，郭保霖

    (空军军医大学基础医学院神经生物学教研室，陕西 西安710032)

    孤独症又称自闭症或孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders，ASDs)，是一种神经发育障碍性疾病。如何有效诊断和治疗ASDs是全球重要的临床及科学问题。1943年美国约翰·霍普金斯大学儿童精神科医生KANNER[1]首次对该病进行了报道：ASDs患儿对他人的社交信息均无法做出适当回应，同时环境中物体摆放位置的改变会导致其行为失控。这一报道受到了全世界科学家的广泛关注，随后大量ASDs病例被相继报道，由此拉开了ASDs研究的序幕。

    我国ASDs研究尽管起步较晚，但发展较为迅速。1980年代南京儿童心理卫生研究所陶国泰教授首次报道了我国的ASDs病例[2]。在1990年之前，我国鲜有ASDs研究论文发表，1990年代我国ASDs相关基础研究论文仅有不到50篇。在2000年之后，随着我国残疾人事业“十一五”纲要中将ASDs列为精神残疾范畴，同时我国明确提出要逐步解决ASDs等残疾儿童的教育问题，在国家政策扶持和媒体的相关宣传帮助下，公众对ASDs的认识和重视程度普遍增加。ASDs基础研究也在此契机下进入快速发展阶段。以硕士、博士论文为例：在2000—2010年的10年期间以ASDs或自闭症作为题目的硕士、博士学位论文有30篇，而在2010—2020年的10年期间，这一数量猛增至200余篇，相关研究进展之迅速可见一斑。尤其是我国学者近些年在ASDs领域开展了较多的原创性、突破性的工作，对ASDs领域的研究起到了较大的推动作用。因此本文就近五年来我国ASDs研究现状及前沿问题作一综述。

    1 我国ASDs流行病学研究

    ASDs在世界范围内发病率约为1%，发达国家由于诊断理念及技术更为先进，因此患儿确诊率稍高。美国疾病控制与预防中心2021年发布的数据显示，大约44名儿童中便有1名ASDs患儿。我国人口基数大，相关流行病学调查难度较大，因此几十年来一直缺乏准确的流行病学数据。2019年剑桥大学BRAYNE教授团队对我国吉林市、深圳市和佳木斯市三个城市的6～10岁儿童进行了评估及统计，通过小样本数据估算我国ASDs发病率约为1.08%，同时也发现了我国ASDs存在漏诊现状[3]。2020年，复旦大学儿童医院、国家儿童医学中心的王艺教授团队通过在我国上海、北京、广州等8个城市对142 086名学龄儿童开展ASDs患病诊断和调查，首次报道了我国6～12岁儿童ASDs患病率为0.7%，男女比例为4.1∶1[4] ......