帕金森病患病风险因素及遗传学研究(2)
3.2LRRK2基因与PD在导致常染色体显性遗传PD的基因中,LRRK2突变致使患者产生PD的情况最为常见,可导致大约7%家系遗传PD和一部分散发的PD。与其他突变导致早发或非典型性病理特征PD的基因不同,LRRK2突变导致迟发和原发性PD。
LRRK2基因又称PARK8基因,位于染色体12q12,全长144kb,含有51个外显子;该基因编码LRRK2蛋白(又称dardarin蛋白或富亮氨酸重复激酶2)。LRRK2蛋白是由2527个氨基酸组成,属于ROCO蛋白家族,虽然LRRK2蛋白的精确生物学功能还正在研究中,但有研究表明 ......
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