摘要：目的：了解黄山市无创产前检测技术(noninvasive prenatal test，NIPT)各分类指征开展情况和阳性验证，探讨其在胎儿产前检测中应用价值。方法：回顾性选择2015年1月—2019年12月我院产前筛查中心接受NIPT检测的3231例孕妇为观察对象，NIPT结果高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺行胎儿核型分析，并对检测结果进行分析;经电话随访获知孕妇妊娠期结局。结果：分指征统计选择NIPT检测人数依次是血清学筛查异常组39.90%(1289/3231)，高龄组35.59%(1150/32310)，本人要求组24.51%(792/3231)，检测共提示高风险42例，阳性率1.30%(42/3231)。.结论：NIPT技术有助于我市产前筛查水平，减少直接产前诊断人数，对21三体的筛查有较高的阳性预测值，对18三体，性染色体非整倍体异常筛查项较好，但避免不了假阳性情况，因此对NIPT高风险的孕妇有必要进行侵入性产前诊断。

    关键词：产前筛查;非整倍体;核型分析;孕妇;三体性

    【中图分类号】R828.2 【文献标识码】A 【文章编号】2107-2306(2020)01-076-02

    染色体非整倍体异常是导致胎儿出生缺陷的常见原因 之一 ......