脊索瘤1例临床病理并文献复习
摘要： 目的 探讨脊索瘤的临床特征、诊断及鉴别诊断，治疗与预后及最新进展。方法 回顾分析1例发生于鼻咽顶部1例，观察其肿瘤的形态学特点和免疫组化结果，并结合相关文献进行学习，总结该类肿瘤的临床病理特点及预后，提高对其诊治水平。结果 患者女性，60岁，送检碎组织数块共5x2x1.5cm，切面实性，灰白色，半透明状。免疫组化显示肿瘤细胞： CK7(-)，EMA(+)，Ki67(+5-8%)，E-cadherin(+)，AE1/AE3(+)，p63(-)，SATB2(-)，GFAP(-)，CK5/6(-)，S-100(+)，Vimentin(+)，根据形态学及免疫组织化学方法，对鼻咽部脊索瘤进行了最终诊断。患者又分别到省级三家两家医院会诊，结果一致。结论 这是一个十分罕见的病例报告，讨论了详细的诊断方法，免疫组化有助于进行鉴别诊断。下面对其组织起源、鉴别诊断及预后进行讨论。
关键词： 脊索瘤，鼻咽部
【中图分类号】R73 【文献标识码】A 【文章编号】2107-2306(2020)02-295-01
脊索瘤是一种胚胎时期残留脊索细胞的低度恶性肿瘤，临床上很是少见，由于与其他肿瘤有形态学上重叠，病理医生容易误诊，下面通过学习脊索瘤的临床病理分析探讨它的临床特点并复习相关文献进行学习。
1 材料与方法
1.1 材料 患者女，52岁，主诉：鼻堵，流脓鼻涕1年，有头痛症状，有时候自觉有东西流出。在相关医院做过治疗，症状缓解不明显，具体治疗不祥。入我院后检查如下：CT检查：副鼻窦CT冠状位扫描显示：双侧上颌窦、筛窦、蝶窦及额窦发育好，窦壁骨质结构完整，双侧上颌窦见高密度影。鼻咽顶部见类圆形软组织肿块影，大小2.5x3.5cm，CT值23-31HU，斜坡骨质部分吸收。诊断为鼻咽顶部占位性病变。
1.2 方法 手术切除标本经4%中性缓冲甲醛液固定，经过常规取材、脱水、石蜡包埋及切片，常规HE染色，再进行镜下观察。免疫组化采用EnVision法。所用抗体均购自北京中杉金桥生物科技有限公司。
2 结果
2.1 巨检送检碎组织数块共5x2x1.5cm，切面实性，灰白色，半透明状。
2.2 镜检 镜下肿瘤细胞呈分叶状，含薄壁纤维性间隔，小叶内由肿瘤细胞和富于粘液样基质组成，有粘液湖形成，胞浆可见空泡，核呈液滴状，并见软骨样形态。
2.3 免疫组化 腫瘤细胞： CK7(-)，EMA(+)，Ki67(+5-8%)，E-cadherin(+)，AE1/AE3(+)，p63(-)，SATB2(-)，GFAP(-)，CK5/6(-)，S-100(+)，Vimentin(+)。病理诊断：结合组织形态 及免疫表型符合脊索瘤。
3 讨论
脊索瘤发病率很少少见，发病率为0.8╱10万[1]。好发部位为中线部位[2]。男性为女性的2倍，年龄好发于40岁以上，发病高峰在50-60岁，本病符合。发生在颅底肿瘤会影响视力及头痛，本病患者会有头痛症状，与之符合。甚至引起内分泌改变[3]。
3.1 临床及影像学特点 大多数患者年龄大于35岁[3，4}，文献复习也有报道[6]发病年龄广，(6-81岁)，也有文献报道发生在新生儿[5}，本病患者年龄52岁，与文献报道符合。与其他软组织肉瘤相似，无特殊性，表现为密度不均肿块，呈浸润性生长。
3.2分子特点 有研究结果显示，一些脊索瘤患者中会检测出染色体异常[4-5]。
3.3 鉴别诊断 (1)软骨肉瘤：肿瘤细胞虽然呈 分叶状，但是无纤维间隔，CK阴性，而本病是阳性。
(2)转移性癌：上皮标记是阳性，S100阴性，而本病与之相反。
(3)脊索样脑膜瘤：发病部位与脑膜相关，细胞形态不一致。
3.4 治疗与预后
尽管外科有了很大进步，但是绝大多数肿瘤会不能完全切除，这是导致局部复发的原因，手术入路取决于影像学所能显示肿瘤的部位和其准确性[6]。残余肿瘤可采取高剂量、分次放射治疗。
近年来出现靶点治疗在杀伤肿瘤细胞，延长患者生存期均出现了优越性[7]。总之，脊索瘤尚未有统一的化疗方案，还需要进一步研究。也需要更多资料积极观察及分析其临床特点。
参考文献：
[1]McMaster M L，Coldstein A ，Bromley C M，et al.Chordoma：incidence and survival patterns in the United States ，1973-1995[J].Cancer Causes Control，2001，12(1)：1-11.
[2]美国JUAN ROSAI 主编.回允中主译.阿克曼外国病理学.辽宁：教育出版社，1998，1917-1918.
[3]陈滔，王小冰.鞍区脊索瘤1例临床病理分析及文献复习[J].临床与实验室病理学杂志，2013，29(4)：453-454.
[4]Almefty KK，Pravdenkova S，Sawyer J，et al. lmpact of cytogenetic abnormalities on the management of skull base chordomas [J].J Neurosurg ，2009，110(4)：715-724.
[5]Gil Z ，Fliss DM， Voskoboinik N，et al.Cytogenetic analysis of three variants of clival chordoma[J].Cancer Genet Cytogenet，2004，154(2)：124-130.
[6] Fischbein NJ et al.AJNR ，2000;21(3)：578-583.
[7] 周子裴，华莹奇，左冬青等，颅外脊索瘤治疗研究新进展[J].肿瘤，2014，34(7)：668-672., http://www.100md.com(杜丽鹏)
关键词： 脊索瘤，鼻咽部
【中图分类号】R73 【文献标识码】A 【文章编号】2107-2306(2020)02-295-01
脊索瘤是一种胚胎时期残留脊索细胞的低度恶性肿瘤，临床上很是少见，由于与其他肿瘤有形态学上重叠，病理医生容易误诊，下面通过学习脊索瘤的临床病理分析探讨它的临床特点并复习相关文献进行学习。
1 材料与方法
1.1 材料 患者女，52岁，主诉：鼻堵，流脓鼻涕1年，有头痛症状，有时候自觉有东西流出。在相关医院做过治疗，症状缓解不明显，具体治疗不祥。入我院后检查如下：CT检查：副鼻窦CT冠状位扫描显示：双侧上颌窦、筛窦、蝶窦及额窦发育好，窦壁骨质结构完整，双侧上颌窦见高密度影。鼻咽顶部见类圆形软组织肿块影，大小2.5x3.5cm，CT值23-31HU，斜坡骨质部分吸收。诊断为鼻咽顶部占位性病变。
1.2 方法 手术切除标本经4%中性缓冲甲醛液固定，经过常规取材、脱水、石蜡包埋及切片，常规HE染色，再进行镜下观察。免疫组化采用EnVision法。所用抗体均购自北京中杉金桥生物科技有限公司。
2 结果
2.1 巨检送检碎组织数块共5x2x1.5cm，切面实性，灰白色，半透明状。
2.2 镜检 镜下肿瘤细胞呈分叶状，含薄壁纤维性间隔，小叶内由肿瘤细胞和富于粘液样基质组成，有粘液湖形成，胞浆可见空泡，核呈液滴状，并见软骨样形态。
2.3 免疫组化 腫瘤细胞： CK7(-)，EMA(+)，Ki67(+5-8%)，E-cadherin(+)，AE1/AE3(+)，p63(-)，SATB2(-)，GFAP(-)，CK5/6(-)，S-100(+)，Vimentin(+)。病理诊断：结合组织形态 及免疫表型符合脊索瘤。
3 讨论
脊索瘤发病率很少少见，发病率为0.8╱10万[1]。好发部位为中线部位[2]。男性为女性的2倍，年龄好发于40岁以上，发病高峰在50-60岁，本病符合。发生在颅底肿瘤会影响视力及头痛，本病患者会有头痛症状，与之符合。甚至引起内分泌改变[3]。
3.1 临床及影像学特点 大多数患者年龄大于35岁[3，4}，文献复习也有报道[6]发病年龄广，(6-81岁)，也有文献报道发生在新生儿[5}，本病患者年龄52岁，与文献报道符合。与其他软组织肉瘤相似，无特殊性，表现为密度不均肿块，呈浸润性生长。
3.2分子特点 有研究结果显示，一些脊索瘤患者中会检测出染色体异常[4-5]。
3.3 鉴别诊断 (1)软骨肉瘤：肿瘤细胞虽然呈 分叶状，但是无纤维间隔，CK阴性，而本病是阳性。
(2)转移性癌：上皮标记是阳性，S100阴性，而本病与之相反。
(3)脊索样脑膜瘤：发病部位与脑膜相关，细胞形态不一致。
3.4 治疗与预后
尽管外科有了很大进步，但是绝大多数肿瘤会不能完全切除，这是导致局部复发的原因，手术入路取决于影像学所能显示肿瘤的部位和其准确性[6]。残余肿瘤可采取高剂量、分次放射治疗。
近年来出现靶点治疗在杀伤肿瘤细胞，延长患者生存期均出现了优越性[7]。总之，脊索瘤尚未有统一的化疗方案，还需要进一步研究。也需要更多资料积极观察及分析其临床特点。
参考文献：
[1]McMaster M L，Coldstein A ，Bromley C M，et al.Chordoma：incidence and survival patterns in the United States ，1973-1995[J].Cancer Causes Control，2001，12(1)：1-11.
[2]美国JUAN ROSAI 主编.回允中主译.阿克曼外国病理学.辽宁：教育出版社，1998，1917-1918.
[3]陈滔，王小冰.鞍区脊索瘤1例临床病理分析及文献复习[J].临床与实验室病理学杂志，2013，29(4)：453-454.
[4]Almefty KK，Pravdenkova S，Sawyer J，et al. lmpact of cytogenetic abnormalities on the management of skull base chordomas [J].J Neurosurg ，2009，110(4)：715-724.
[5]Gil Z ，Fliss DM， Voskoboinik N，et al.Cytogenetic analysis of three variants of clival chordoma[J].Cancer Genet Cytogenet，2004，154(2)：124-130.
[6] Fischbein NJ et al.AJNR ，2000;21(3)：578-583.
[7] 周子裴，华莹奇，左冬青等，颅外脊索瘤治疗研究新进展[J].肿瘤，2014，34(7)：668-672., http://www.100md.com(杜丽鹏)
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