5.基因检测

    5.1对已知G6PD基因突变位点筛查的方法

    5.1.1位点特异性寡核苷酸探针杂交法(ASO)。该法简单易行，但杂交和洗脱条件控制不好时，经常出现假阴性或假阳性，且需要同位素。

    5.1.2台湾张建国等建立的错配PCR/RE酶切法。该法特异性很高，但方法繁琐，有些限制性切酶较昂贵，最重要的是常出现酶切不完全现象。

    5.1.3突变特异性扩增系统(ARMS)。此法简便、快速、准确、经济，一次PCR即可检出结果。但此法对引物设计要求高，各突变位点需要进行各自PCR反应，不能同时检测多个位点。

    5.1.4高分辩率熔解曲线法(HRM)。HRM是近年发展起来的一种简便、快速、高通量、价廉的基因突变筛查检测技术"，是犹他大学和爱德华科技公司于2000年合作开发出的一项新的突变/SNP检测分析技术"。HRM可以准确地检测己知突变位点，又可以发现新突变位点及多态性，自动化程度高。不足之处是对于G6PD缺乏症基因型分布及揭示地区人群起源和迁徙有明显不足 ......