半乳糖血症
什么是半乳糖血症？
半乳糖血症是一种由半乳糖代谢异常所引起的遗传代谢性疾病，在欧美国家发病率较高，约为1/4.8 万，亚洲国家发病率相对较低，我国浙江省新生儿筛查统计发病率约为1/19 万。
这个病最常出现什么症状和体征？
半乳糖血症最常出现的症状就是皮肤黄疸、喂养困难、生长发育落后，常见体征为腹胀、肝脏肿大，部分患儿有先天性白内障。
得病后患者需要注意什么？
乳糖可以在体内代谢生成半乳糖，确诊半乳糖血症的患者必须避免一切含乳糖的饮食，包括含乳糖较高的水果、蔬菜，如西红柿、西瓜等；尽量避免感染，因为感染可能会诱发疾病发作，加重肝功能损伤，甚至引起肝衰竭和死亡。
这个病会影响患者的家人吗？
半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病，即患者的致病基因大多遗传自父母，但父母均为隐性携带者，一般不发病。若确诊患者的父母再生育，生出患病子女的概率为25%。患者的子女50%为携带者，但如果携带者的配偶亦携带突变基因，则很可能生出患病的子女。故一旦确诊，建议家庭成员都接受致病基因检测，异常者建议有生育需求时先进行遗传咨询，必要时进行产前诊断。
这个病对患者今后生活有什么影响？
经典型半乳糖血症预后不良，若早期未得到及时、准确的治疗，很可能死于严重的感染、败血症、肝衰竭，存活至婴儿期后的患者有一部分会出现不同程度的神经系统损伤、生长发育迟缓、失明，女性患者青春期出现卵巢功能异常等远期并发症。白内障可手术治疗，但部分患者手术后复发概率较高。
得了这个病应该去医院哪个科室诊治？
对疑似半乳糖血症的患者，建议首先到诊治遗传代谢缺陷病的科室就诊，部分患者可能会先就诊于肝病科或消化科，其他科室医生若怀疑该病，可转诊至遗传代谢缺陷专科，进一步明确诊断。确诊的患者若出现了眼睛、肾脏或神经系统等方面问题，遗传代谢缺陷病专科医生需请相应科室医生进行会诊，协助治疗。
(刘丽 卢致琨 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科)
(本版文章摘自《121种罕见病知识读本》 中国医药科技出版社2019年1月出版 丁洁 王琳 主编), 百拇医药
半乳糖血症是一种由半乳糖代谢异常所引起的遗传代谢性疾病，在欧美国家发病率较高，约为1/4.8 万，亚洲国家发病率相对较低，我国浙江省新生儿筛查统计发病率约为1/19 万。
这个病最常出现什么症状和体征？
半乳糖血症最常出现的症状就是皮肤黄疸、喂养困难、生长发育落后，常见体征为腹胀、肝脏肿大，部分患儿有先天性白内障。
得病后患者需要注意什么？
乳糖可以在体内代谢生成半乳糖，确诊半乳糖血症的患者必须避免一切含乳糖的饮食，包括含乳糖较高的水果、蔬菜，如西红柿、西瓜等；尽量避免感染，因为感染可能会诱发疾病发作，加重肝功能损伤，甚至引起肝衰竭和死亡。
这个病会影响患者的家人吗？
半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病，即患者的致病基因大多遗传自父母，但父母均为隐性携带者，一般不发病。若确诊患者的父母再生育，生出患病子女的概率为25%。患者的子女50%为携带者，但如果携带者的配偶亦携带突变基因，则很可能生出患病的子女。故一旦确诊，建议家庭成员都接受致病基因检测，异常者建议有生育需求时先进行遗传咨询，必要时进行产前诊断。
这个病对患者今后生活有什么影响？
经典型半乳糖血症预后不良，若早期未得到及时、准确的治疗，很可能死于严重的感染、败血症、肝衰竭，存活至婴儿期后的患者有一部分会出现不同程度的神经系统损伤、生长发育迟缓、失明，女性患者青春期出现卵巢功能异常等远期并发症。白内障可手术治疗，但部分患者手术后复发概率较高。
得了这个病应该去医院哪个科室诊治？
对疑似半乳糖血症的患者，建议首先到诊治遗传代谢缺陷病的科室就诊，部分患者可能会先就诊于肝病科或消化科，其他科室医生若怀疑该病，可转诊至遗传代谢缺陷专科，进一步明确诊断。确诊的患者若出现了眼睛、肾脏或神经系统等方面问题，遗传代谢缺陷病专科医生需请相应科室医生进行会诊，协助治疗。
(刘丽 卢致琨 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科)
(本版文章摘自《121种罕见病知识读本》 中国医药科技出版社2019年1月出版 丁洁 王琳 主编), 百拇医药