有些胎儿畸形要出生后才知道 ——谈产前超声在胎儿畸形诊断中的局限性
□ 邓学东 杨忠
产前超声检查是应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像学检查，是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大致形态最常用、无创、可重复的方法。中晚孕期产前超声检查分为一般产前超声检查(Ⅰ级)、常规产前超声检查(Ⅱ级)、系统产前超声检查(Ⅲ级)及针对性产前超声检查(Ⅳ级)四个层次。
产前超声检查不是万能的
系统产前超声检查(Ⅲ级)就是俗称的大排畸检查。排畸检查就是排除胎儿畸形，现在很多孕妇乃至妇产科大夫，都有一个不正确的认识，认为产前超声是万能的，超声医生对胎儿畸形应该在产前都能诊断出来，看不出来就是漏诊，是医疗事故。其实这种看法非常片面。事实上，有不少畸形要出生以后才能诊断出来，甚至出生以后都发现不了。
有这么一个案例：笔者给一个35孕周的孕妇检查，两天之内做了四次超声都没有发现胎儿的胆囊，于是介绍该孕妇到上海新华医院找小儿外科著名专家王俊教授。王俊组织进行了多学科会诊，并且做了核磁共振，也没有发现胎儿胆囊。于是就告诉孕妇，胚胎发育是个动态过程，也是胎儿功能不断完善的过程，出生以后检查再说吧。最近孩子出生了，胎儿做了增强核磁共振，终于发现了胆囊，妈妈非常高兴。由此可见产前超声有它的局限性。门诊经常遇到一些纠纷，如新生儿缺手指、脚趾或者心脏的室间隔缺损、房间隔缺损等，家长拿着之前的超声报告问责医院和超声科，殊不知这些情况其实是正常的，产前超声检查不是万能的。
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在正常的整个孕期过程中，大致要进行4~5次超声检查，每个阶段都有自己的特点。比如早孕期有两次：第一次基本上在怀孕40~60天之间，确定宫内孕，确定胚芽及胎心搏动的存在；第二次为怀孕11~13周，胎儿头臀径在45~84mm时进行的NT检查，除NT对染色体的敏感指标之外，还可检查出无脑儿、严重的露脑畸形、严重的脑膨出及严重的腹裂及脐膨出等。中孕期的“大排畸”检查是产前超声检查中最为详细的一次检查，此时胎儿大小适中，体位多变易于检查。晚孕期主要针对胎儿大小测量及急诊指征来检查，因胎儿过大、活动空间受限、体位固定、骨骼骨化会造成声影等影响检查，所以胎儿越大尤其即将临产时，产前超声检查越是受限。
正确认识 合理期待
作为从事产前超声工作几十年的一线医生，笔者对于产前超声检查有一些建议和看法。
对医院来说，因超声仪器的分辨率、胎儿体位、孕周、羊水及孕妇腹壁脂肪厚度等诸多因素的影响，胎儿筛查的检查详细度必须适可而止。如果无休止地细致下去，会产生以下不好的后果。首先，因反复走动、反复检查造成孕妇心理负担加重、身心疲惫，不利于孕妇及胎儿健康；其次，目前社会需求严重超越产前超声检查规范要求，严重增加医师责任及心理负担，造成大多数超声医师不愿意从事产前超声检查，认为这是高风险职业；最后，由于产前超声检查的高风险和纠纷不断，造成医院不愿意多投入。综上，最终伤害的不仅是医院和医生，最大的受害者是全社会，是需要及时进行产前检查的孕妇，所以应该适时分级检查，不同级别医院、不同仪器分辨率、不同专长医师承担不同级别检查。
, 百拇医药
具体到疾病，对于致死性畸形和十分严重且超声仪器又能够辨别的疾病，医生要尽全力检查诊断。比如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重的腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性骨发育不良等。对一些并不太好分辨的疾病，要允许出生后再搞清楚，比如：肛门是否闭锁、小室缺、胆囊是否真正存在、胆道闭锁等。因为内行都清楚，有时候即使努力了，也搞不清。
孕妇和家属要明白，即使用了最好的机器，即使是一流超声专家，也不可能在胎儿出生前搞清楚所有的畸形，一些畸形要到出生以后才能够搞清楚。因为胎儿的畸形有一个发展的过程，同时，出生后图像要清晰得多。
另外,还需要摒弃三维、四维超声检查优于二维超声检查的观念。三维、四维超声检查是二维超声基础的立体成像，如果没有分辨力好的二维超声，三维、四维超声无从谈起。三维、四维超声可以作为二维超声的补充，如三维成像应用在胎儿颜面部、胎儿骨骼及胎儿小脑等方面，但不能替代二维。
目前社会普遍存在对产前超声检查期望值过高的问题，与目前的医疗发展水平有着严重的脱节，这也是造成此类社会矛盾、医患纠纷的根源所在。解决这个问题，需要大众不断提高认识水平，客观理性对待；同时医院也需不断提高医疗技术水平，普及相关知识。, 百拇医药
产前超声检查是应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像学检查，是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大致形态最常用、无创、可重复的方法。中晚孕期产前超声检查分为一般产前超声检查(Ⅰ级)、常规产前超声检查(Ⅱ级)、系统产前超声检查(Ⅲ级)及针对性产前超声检查(Ⅳ级)四个层次。
产前超声检查不是万能的
系统产前超声检查(Ⅲ级)就是俗称的大排畸检查。排畸检查就是排除胎儿畸形，现在很多孕妇乃至妇产科大夫，都有一个不正确的认识，认为产前超声是万能的，超声医生对胎儿畸形应该在产前都能诊断出来，看不出来就是漏诊，是医疗事故。其实这种看法非常片面。事实上，有不少畸形要出生以后才能诊断出来，甚至出生以后都发现不了。
有这么一个案例：笔者给一个35孕周的孕妇检查，两天之内做了四次超声都没有发现胎儿的胆囊，于是介绍该孕妇到上海新华医院找小儿外科著名专家王俊教授。王俊组织进行了多学科会诊，并且做了核磁共振，也没有发现胎儿胆囊。于是就告诉孕妇，胚胎发育是个动态过程，也是胎儿功能不断完善的过程，出生以后检查再说吧。最近孩子出生了，胎儿做了增强核磁共振，终于发现了胆囊，妈妈非常高兴。由此可见产前超声有它的局限性。门诊经常遇到一些纠纷，如新生儿缺手指、脚趾或者心脏的室间隔缺损、房间隔缺损等，家长拿着之前的超声报告问责医院和超声科，殊不知这些情况其实是正常的，产前超声检查不是万能的。
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在正常的整个孕期过程中，大致要进行4~5次超声检查，每个阶段都有自己的特点。比如早孕期有两次：第一次基本上在怀孕40~60天之间，确定宫内孕，确定胚芽及胎心搏动的存在；第二次为怀孕11~13周，胎儿头臀径在45~84mm时进行的NT检查，除NT对染色体的敏感指标之外，还可检查出无脑儿、严重的露脑畸形、严重的脑膨出及严重的腹裂及脐膨出等。中孕期的“大排畸”检查是产前超声检查中最为详细的一次检查，此时胎儿大小适中，体位多变易于检查。晚孕期主要针对胎儿大小测量及急诊指征来检查，因胎儿过大、活动空间受限、体位固定、骨骼骨化会造成声影等影响检查，所以胎儿越大尤其即将临产时，产前超声检查越是受限。
正确认识 合理期待
作为从事产前超声工作几十年的一线医生，笔者对于产前超声检查有一些建议和看法。
对医院来说，因超声仪器的分辨率、胎儿体位、孕周、羊水及孕妇腹壁脂肪厚度等诸多因素的影响，胎儿筛查的检查详细度必须适可而止。如果无休止地细致下去，会产生以下不好的后果。首先，因反复走动、反复检查造成孕妇心理负担加重、身心疲惫，不利于孕妇及胎儿健康；其次，目前社会需求严重超越产前超声检查规范要求，严重增加医师责任及心理负担，造成大多数超声医师不愿意从事产前超声检查，认为这是高风险职业；最后，由于产前超声检查的高风险和纠纷不断，造成医院不愿意多投入。综上，最终伤害的不仅是医院和医生，最大的受害者是全社会，是需要及时进行产前检查的孕妇，所以应该适时分级检查，不同级别医院、不同仪器分辨率、不同专长医师承担不同级别检查。
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具体到疾病，对于致死性畸形和十分严重且超声仪器又能够辨别的疾病，医生要尽全力检查诊断。比如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重的腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性骨发育不良等。对一些并不太好分辨的疾病，要允许出生后再搞清楚，比如：肛门是否闭锁、小室缺、胆囊是否真正存在、胆道闭锁等。因为内行都清楚，有时候即使努力了，也搞不清。
孕妇和家属要明白，即使用了最好的机器，即使是一流超声专家，也不可能在胎儿出生前搞清楚所有的畸形，一些畸形要到出生以后才能够搞清楚。因为胎儿的畸形有一个发展的过程，同时，出生后图像要清晰得多。
另外,还需要摒弃三维、四维超声检查优于二维超声检查的观念。三维、四维超声检查是二维超声基础的立体成像，如果没有分辨力好的二维超声，三维、四维超声无从谈起。三维、四维超声可以作为二维超声的补充，如三维成像应用在胎儿颜面部、胎儿骨骼及胎儿小脑等方面，但不能替代二维。
目前社会普遍存在对产前超声检查期望值过高的问题，与目前的医疗发展水平有着严重的脱节，这也是造成此类社会矛盾、医患纠纷的根源所在。解决这个问题，需要大众不断提高认识水平，客观理性对待；同时医院也需不断提高医疗技术水平，普及相关知识。, 百拇医药