产前诊断 任重道远
河南省人民医院 廖世秀
产前诊断技术，作为《母婴保健法》中明确的母婴保健技术服务项目之一，对降低我国出生缺陷的发生、提高出生人口素质，有着至关重要的作用。2004年国家出台《产前诊断技术管理办法》，开始重视产前诊断的技术管理；目前，在我国广泛开展产前筛查和诊断势在必行。
产前诊断是一个综合多学科的、复杂的系统工程。该工程开始于妊娠前，贯穿整个妊娠期，直到新生儿期才能确诊；涉及产科、胎儿超声、遗传、儿科、儿外科以及病理科等多个学科专业。世界卫生组织报告，不少国家的政策和指南中都强调产前诊断技术管理的特点：产前诊断不是单一的技术，而是一系列诊断和筛查技术的组合；产前诊断的实施必须由一个专业的团队来完成，包括临床服务和实验室的多个专业的组合；产前诊断技术的服务应该是在不同层次的医疗机构中提供，充分利用现有的资源，使效益最大化，避免资源的重复浪费。
2001年，卫生部曾委托复旦大学医学技术评估研究中心对我国产前诊断服务进行技术评估工作，认为目前主要存在以下3个问题：一、产前诊断的需要不足；二、供方提供能力不高；三、供方产前诊断技术服务的质量和效率有待提高。
深入分析，影响产前诊断机构技术服务能力的主要原因在于：我国尚缺乏具有产前诊断要求的多学科专业综合知识能够胜任产前诊断工作的专业人员；现有的孕产妇保健体系条块分割，不能完全适应这种多学科需要、多学科协作的系统工程。另一个重要的根源问题是国家目前的教育或卫生管理体系中，没有培育产前诊断技术专业人才的外部促进因素，诸如教育不足、没有专业职称系列、晋升困难、没有资格认证制度等问题。技术本身的高风险和高投入要求也是限制产前诊断机构发展的重要原因。
河南省自2006年开始产前诊断机构的审批，目前河南全省共有3家产前诊断中心通过审批：河南省人民医院产前诊断中心、郑州大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院。河南省总人口9800万，每年新生儿110万左右，按5%～8%为产前诊断适应人群计算，每年约有5万～9万人需要产前诊断。实际上，河南省的3家产前诊断中心，每年总共诊断例数不超过2500例，不到需要诊断人数的5%。
河南省计划生育委员会曾对2006年1月1日～2006年12月31日出生的新生儿(包括孕28周后死胎或死产)及母亲的孕期情况进行了县基线调查。在调查的11515名妇女中，妊娠中期B超筛查率为97.26%，而唐氏筛查率仅为8.79%；筛查高危人群中又仅有21.43%进行了产前诊断。
可见，产前诊断工作，仍然任重而道远。
廖世秀 女，医学博士，主任医师，卫生部全国产前诊断技术专家，河南省遗传与优生学术、技术带头人。现任河南省医学遗传研究所所长，河南省医学遗传学重点实验室主任，河南省人民医院产前诊断中心主任，河南省诚信法医临床司法鉴定所负责人。兼任河南省优生协会副理事、河南省法医物证(DNA亲子鉴定)专业委员会主任、河南省医学遗传专业委员会副主任、河南省产前诊断专家组成员。发现世界首报染色体异常核型12例，研发出国内首张成人型18位点DNA身份证。, http://www.100md.com
产前诊断技术，作为《母婴保健法》中明确的母婴保健技术服务项目之一，对降低我国出生缺陷的发生、提高出生人口素质，有着至关重要的作用。2004年国家出台《产前诊断技术管理办法》，开始重视产前诊断的技术管理；目前，在我国广泛开展产前筛查和诊断势在必行。
产前诊断是一个综合多学科的、复杂的系统工程。该工程开始于妊娠前，贯穿整个妊娠期，直到新生儿期才能确诊；涉及产科、胎儿超声、遗传、儿科、儿外科以及病理科等多个学科专业。世界卫生组织报告，不少国家的政策和指南中都强调产前诊断技术管理的特点：产前诊断不是单一的技术，而是一系列诊断和筛查技术的组合；产前诊断的实施必须由一个专业的团队来完成，包括临床服务和实验室的多个专业的组合；产前诊断技术的服务应该是在不同层次的医疗机构中提供，充分利用现有的资源，使效益最大化，避免资源的重复浪费。
2001年，卫生部曾委托复旦大学医学技术评估研究中心对我国产前诊断服务进行技术评估工作，认为目前主要存在以下3个问题：一、产前诊断的需要不足；二、供方提供能力不高；三、供方产前诊断技术服务的质量和效率有待提高。
深入分析，影响产前诊断机构技术服务能力的主要原因在于：我国尚缺乏具有产前诊断要求的多学科专业综合知识能够胜任产前诊断工作的专业人员；现有的孕产妇保健体系条块分割，不能完全适应这种多学科需要、多学科协作的系统工程。另一个重要的根源问题是国家目前的教育或卫生管理体系中，没有培育产前诊断技术专业人才的外部促进因素，诸如教育不足、没有专业职称系列、晋升困难、没有资格认证制度等问题。技术本身的高风险和高投入要求也是限制产前诊断机构发展的重要原因。
河南省自2006年开始产前诊断机构的审批，目前河南全省共有3家产前诊断中心通过审批：河南省人民医院产前诊断中心、郑州大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院。河南省总人口9800万，每年新生儿110万左右，按5%～8%为产前诊断适应人群计算，每年约有5万～9万人需要产前诊断。实际上，河南省的3家产前诊断中心，每年总共诊断例数不超过2500例，不到需要诊断人数的5%。
河南省计划生育委员会曾对2006年1月1日～2006年12月31日出生的新生儿(包括孕28周后死胎或死产)及母亲的孕期情况进行了县基线调查。在调查的11515名妇女中，妊娠中期B超筛查率为97.26%，而唐氏筛查率仅为8.79%；筛查高危人群中又仅有21.43%进行了产前诊断。
可见，产前诊断工作，仍然任重而道远。
廖世秀 女，医学博士，主任医师，卫生部全国产前诊断技术专家，河南省遗传与优生学术、技术带头人。现任河南省医学遗传研究所所长，河南省医学遗传学重点实验室主任，河南省人民医院产前诊断中心主任，河南省诚信法医临床司法鉴定所负责人。兼任河南省优生协会副理事、河南省法医物证(DNA亲子鉴定)专业委员会主任、河南省医学遗传专业委员会副主任、河南省产前诊断专家组成员。发现世界首报染色体异常核型12例，研发出国内首张成人型18位点DNA身份证。, http://www.100md.com