基因检测 你要知道的那些事儿
□刘大宁
提到基因检测，大家对它的了解并不是很多，甚至觉得这项检测没有必要。其实，这种想法是很片面的。基因检测是探寻肿瘤细胞的基因发生变化的过程，明确肿瘤携带的基因突变，有助于医生给患者提供个性化、有针对性的治疗方案。基因检测就是预防恶性肿瘤的一把“黄金钥匙”。接下来为大家科普基因检测的相关知识。
基因检测的概念
基因是产生一条功能RNA(核糖核酸)或多肽链所需要的全部核苷酸序列，是控制生物性状的基本遗传单位，可参与细胞间和细胞内的信号传递。基因检测对遗传物质进行检测，使大众预先掌握身体出现某种疾病的风险。
基因检测的方法
测序：目前基因检测的主要方法是测序，包括一代测序和二代测序。
定量PCR(聚合酶链式反应)：定量PCR检测主要是检测融合基因。
荧光免疫原位杂交：可以检测基因的缺失和某些基因的突变。
哪些人需要做基因检测
有肿瘤家族史的人需要尽早做遗传性肿瘤基因检测，及早做针对性预防。
已发生肺癌、胰腺癌、结直肠癌、乳腺癌等常见肿瘤的患者，通过基因检测了解基因突变信息，有助于靶向和免疫治疗方案的选择。
基因检测的临床意义
诊断疾病、预测患病风险
基因检测可以通过对DNA(脱氧核糖核酸)的检测，诊断疾病或预测患病风险。基因诊断可以对细菌、病毒等进行检测，不仅短时间内可以得到结果，而且准确性较高。
有针对地治疗
某些疾病有家族遗传倾向，通过基因检测可以找出致病基因，有助于针对性治疗。
正确选择药物，避免药物毒副作用
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同，基因检测可以有效选择药物，避免药物毒副反应。
提升诊断敏感度
基因检测现在作为常用的检测手段，大大提升了诊断敏感度，也可用于胎儿或新生儿遗传性疾病的检测等。
基因检测需要多久
根据检测内容不同，基因检测所需时间有所不同。一般来说，基因检测需要3个~14个工作日出结果(如用于靶向治疗时)，但有的基因检测需要2个月~3个月才能出结果。
基因检测的结果已经成为制定肿瘤个体化治疗方案的重要参考，所有肿瘤患者理论上都应考虑进行基因检测。另外，基因检测费用差别比较大，具体费用与检测的基因数量和测序深度有关。在理论上，做的基因数量越多、测序深度越高越好，但是检测价格也会越高。患者应按照医生的要求及时到医院进行检测，了解疾病的最新进展。
在日常生活中，大家也需要养成科学的生活习惯，体质好的年轻人可以选择竞技类无氧运动，老年人则建议选择慢走、游泳等有氧运动；饮食上，要选择健康的低盐饮食，购买低钠盐、远离加工肉类等。
(作者供职于濮阳市人民医院检验科), http://www.100md.com
提到基因检测，大家对它的了解并不是很多，甚至觉得这项检测没有必要。其实，这种想法是很片面的。基因检测是探寻肿瘤细胞的基因发生变化的过程，明确肿瘤携带的基因突变，有助于医生给患者提供个性化、有针对性的治疗方案。基因检测就是预防恶性肿瘤的一把“黄金钥匙”。接下来为大家科普基因检测的相关知识。
基因检测的概念
基因是产生一条功能RNA(核糖核酸)或多肽链所需要的全部核苷酸序列，是控制生物性状的基本遗传单位，可参与细胞间和细胞内的信号传递。基因检测对遗传物质进行检测，使大众预先掌握身体出现某种疾病的风险。
基因检测的方法
测序：目前基因检测的主要方法是测序，包括一代测序和二代测序。
定量PCR(聚合酶链式反应)：定量PCR检测主要是检测融合基因。
荧光免疫原位杂交：可以检测基因的缺失和某些基因的突变。
哪些人需要做基因检测
有肿瘤家族史的人需要尽早做遗传性肿瘤基因检测，及早做针对性预防。
已发生肺癌、胰腺癌、结直肠癌、乳腺癌等常见肿瘤的患者，通过基因检测了解基因突变信息，有助于靶向和免疫治疗方案的选择。
基因检测的临床意义
诊断疾病、预测患病风险
基因检测可以通过对DNA(脱氧核糖核酸)的检测，诊断疾病或预测患病风险。基因诊断可以对细菌、病毒等进行检测，不仅短时间内可以得到结果，而且准确性较高。
有针对地治疗
某些疾病有家族遗传倾向，通过基因检测可以找出致病基因，有助于针对性治疗。
正确选择药物，避免药物毒副作用
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同，基因检测可以有效选择药物，避免药物毒副反应。
提升诊断敏感度
基因检测现在作为常用的检测手段，大大提升了诊断敏感度，也可用于胎儿或新生儿遗传性疾病的检测等。
基因检测需要多久
根据检测内容不同，基因检测所需时间有所不同。一般来说，基因检测需要3个~14个工作日出结果(如用于靶向治疗时)，但有的基因检测需要2个月~3个月才能出结果。
基因检测的结果已经成为制定肿瘤个体化治疗方案的重要参考，所有肿瘤患者理论上都应考虑进行基因检测。另外，基因检测费用差别比较大，具体费用与检测的基因数量和测序深度有关。在理论上，做的基因数量越多、测序深度越高越好，但是检测价格也会越高。患者应按照医生的要求及时到医院进行检测，了解疾病的最新进展。
在日常生活中，大家也需要养成科学的生活习惯，体质好的年轻人可以选择竞技类无氧运动，老年人则建议选择慢走、游泳等有氧运动；饮食上，要选择健康的低盐饮食，购买低钠盐、远离加工肉类等。
(作者供职于濮阳市人民医院检验科), http://www.100md.com