揭开叶酸药物基因检测的神秘面纱
□王展
随着生育政策的调整，医院的准妈妈越来越多。为了生一个健康可爱的宝宝，准妈妈们非常重视孕前补叶酸和孕期保健。很多准妈妈会发现，在医院建立围产保健档案时，需要进行一项检查，并且检查结果会存入围产保健档案，这就是叶酸药物基因检测。为什么补叶酸？为什么进行基因检测？按照说明书吃不行吗？大多数人对此不了解。在此，我们一起揭开叶酸药物基因检测的神秘面纱。
为什么要补充叶酸
叶酸是一种水溶性维生素B，是合成核酸必需的元素，细胞的生长和组织修复要依赖叶酸的存在。孕早期缺乏叶酸，容易导致胎儿脊柱裂、脑膨出、无脑儿等神经管畸形；孕中期缺乏叶酸，容易导致胚胎停育，甚至流产。
此外，叶酸缺乏还可能引起早产、妊娠期高血压疾病、妊娠期贫血等。因此，孕期补充适量的叶酸，无论对大人还是胎儿都十分重要。
什么是药物基因检测
药物基因检测是将药物基因组学运用到临床中的一项检测。通俗地讲，就是检测与药物相关的基因，根据基因检测结果在药物剂量和不良反应方面提出建议和预测方案。
在服药方面要因人而异，医务人员要给出个体化用药方案。
为什么进行
叶酸药物基因检测
与叶酸代谢相关的比较重要的两个酶是亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)。
根据MTHFR C667T、A1298C、MTRR A66G位点基因型进行叶酸利用能力评估，有助于评估孕产妇叶酸代谢障碍风险，指导个性化补充叶酸，降低新生儿缺陷性疾病和不良妊娠的发生率。研究结果表明，在基因检测指导下补充叶酸的孕妇，在自然流产、早产、神经管畸形、唇腭裂、胎儿生长发育受限、先天性心脏病等方面的发生率，低于未接受指导补充叶酸的孕妇，这说明在基因检测指导下补充叶酸可大幅减少新生儿缺陷性疾病，有效降低不良妊娠的发生率。
每次怀孕都要做叶酸药物基因检测吗
虽然基因会发生突变，但是在通常情况下基因具有较强的稳定性，不易产生变化。如果无意外，在第一次怀孕时进行叶酸药物基因检测即可，然后根据结果和各方面的检查合理服用叶酸。
(作者供职于郑州大学第一附属医院药学部), http://www.100md.com
随着生育政策的调整，医院的准妈妈越来越多。为了生一个健康可爱的宝宝，准妈妈们非常重视孕前补叶酸和孕期保健。很多准妈妈会发现，在医院建立围产保健档案时，需要进行一项检查，并且检查结果会存入围产保健档案，这就是叶酸药物基因检测。为什么补叶酸？为什么进行基因检测？按照说明书吃不行吗？大多数人对此不了解。在此，我们一起揭开叶酸药物基因检测的神秘面纱。
为什么要补充叶酸
叶酸是一种水溶性维生素B，是合成核酸必需的元素，细胞的生长和组织修复要依赖叶酸的存在。孕早期缺乏叶酸，容易导致胎儿脊柱裂、脑膨出、无脑儿等神经管畸形；孕中期缺乏叶酸，容易导致胚胎停育，甚至流产。
此外，叶酸缺乏还可能引起早产、妊娠期高血压疾病、妊娠期贫血等。因此，孕期补充适量的叶酸，无论对大人还是胎儿都十分重要。
什么是药物基因检测
药物基因检测是将药物基因组学运用到临床中的一项检测。通俗地讲，就是检测与药物相关的基因，根据基因检测结果在药物剂量和不良反应方面提出建议和预测方案。
在服药方面要因人而异，医务人员要给出个体化用药方案。
为什么进行
叶酸药物基因检测
与叶酸代谢相关的比较重要的两个酶是亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)。
根据MTHFR C667T、A1298C、MTRR A66G位点基因型进行叶酸利用能力评估，有助于评估孕产妇叶酸代谢障碍风险，指导个性化补充叶酸，降低新生儿缺陷性疾病和不良妊娠的发生率。研究结果表明，在基因检测指导下补充叶酸的孕妇，在自然流产、早产、神经管畸形、唇腭裂、胎儿生长发育受限、先天性心脏病等方面的发生率，低于未接受指导补充叶酸的孕妇，这说明在基因检测指导下补充叶酸可大幅减少新生儿缺陷性疾病，有效降低不良妊娠的发生率。
每次怀孕都要做叶酸药物基因检测吗
虽然基因会发生突变，但是在通常情况下基因具有较强的稳定性，不易产生变化。如果无意外，在第一次怀孕时进行叶酸药物基因检测即可，然后根据结果和各方面的检查合理服用叶酸。
(作者供职于郑州大学第一附属医院药学部), http://www.100md.com