什么是染色体病
□宋静岚
染色体是基因的载体，当染色体发生异常改变，后代会发生严重的遗传性疾病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。那么，什么是染色体病？染色体病的类型有哪些？该如何预防呢？
染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一类严重的遗传病。
染色体病的类型及临床表现
常染色体病 常染色体病是指1~22号染色体的数目异常或结构畸变引起的疾病，共同临床特征是：先天性智力障碍，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。
常见的类型有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、猫叫综合征。其中21-三体综合征又称唐氏综合征，是人类中最常见的一种染色体病，也是人类中第一个被确诊的染色体病，发病率为1/800～1/600，主要临床症状包括：智力低下、张口吐舌、通贯掌、先天性心脏病等。
性染色体病 性染色体病是指性染色体(X或Y)的数目异常或结构畸变所引起的疾病，共同临床特征是：性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、原发性闭经、智力稍差、行为异常等。
常见的类型有特纳综合征、克氏综合征、XXX综合征、XYY综合征、脆性X染色体综合征。其中，特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，比正常女性少了一条X染色体，主要临床症状为身材矮小、性腺发育异常和不同程度的智力障碍等。克氏综合征又称先天性睾丸发育不全综合征，发生率约为1/800，男性表型，一般青春期后才出现症状。主要症状为身材高大，几乎所有患者无生育能力，男性乳房发育和不同程度智力障碍等症状。
携带者 携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体，主要分为易位和倒位两大类，共同临床特征是：在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患，有的类型分娩畸形儿和智力低下儿的可能性高达100%。
如何防治染色体病
遗传咨询 针对高风险人群，如高龄孕妇、夫妻双方或一方有染色体异常、不良孕产史等，需及早进行遗传咨询，评估遗传风险，选择合适的助孕方式。
产前诊断 孕期需对高风险孕妇进行产前诊断。介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术，应分别在孕10周~13周+6天，孕16周~22周+6天和孕18周之后进行。
第三代试管婴儿 胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT)，俗称“第三代试管婴儿”，是利用显微操作技术将胚胎中的数个细胞取出，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常检测，选择正常胚胎植入母体，从而获得更高的临床妊娠率，降低流产率，降低染色体异常患儿的出生风险。
染色体病目前无有效治疗方法，在妊娠期可以通过产前筛查及产前诊断，发现胎儿染色体疾病，有效降低发病率。因此，孕妇保健及遗传咨询具有重要意义。
(作者供职于保定市妇幼保健院医学遗传科), 百拇医药
染色体是基因的载体，当染色体发生异常改变，后代会发生严重的遗传性疾病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。那么，什么是染色体病？染色体病的类型有哪些？该如何预防呢？
染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一类严重的遗传病。
染色体病的类型及临床表现
常染色体病 常染色体病是指1~22号染色体的数目异常或结构畸变引起的疾病，共同临床特征是：先天性智力障碍，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。
常见的类型有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、猫叫综合征。其中21-三体综合征又称唐氏综合征，是人类中最常见的一种染色体病，也是人类中第一个被确诊的染色体病，发病率为1/800～1/600，主要临床症状包括：智力低下、张口吐舌、通贯掌、先天性心脏病等。
性染色体病 性染色体病是指性染色体(X或Y)的数目异常或结构畸变所引起的疾病，共同临床特征是：性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、原发性闭经、智力稍差、行为异常等。
常见的类型有特纳综合征、克氏综合征、XXX综合征、XYY综合征、脆性X染色体综合征。其中，特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，比正常女性少了一条X染色体，主要临床症状为身材矮小、性腺发育异常和不同程度的智力障碍等。克氏综合征又称先天性睾丸发育不全综合征，发生率约为1/800，男性表型，一般青春期后才出现症状。主要症状为身材高大，几乎所有患者无生育能力，男性乳房发育和不同程度智力障碍等症状。
携带者 携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体，主要分为易位和倒位两大类，共同临床特征是：在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患，有的类型分娩畸形儿和智力低下儿的可能性高达100%。
如何防治染色体病
遗传咨询 针对高风险人群，如高龄孕妇、夫妻双方或一方有染色体异常、不良孕产史等，需及早进行遗传咨询，评估遗传风险，选择合适的助孕方式。
产前诊断 孕期需对高风险孕妇进行产前诊断。介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术，应分别在孕10周~13周+6天，孕16周~22周+6天和孕18周之后进行。
第三代试管婴儿 胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT)，俗称“第三代试管婴儿”，是利用显微操作技术将胚胎中的数个细胞取出，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常检测，选择正常胚胎植入母体，从而获得更高的临床妊娠率，降低流产率，降低染色体异常患儿的出生风险。
染色体病目前无有效治疗方法，在妊娠期可以通过产前筛查及产前诊断，发现胎儿染色体疾病，有效降低发病率。因此，孕妇保健及遗传咨询具有重要意义。
(作者供职于保定市妇幼保健院医学遗传科), 百拇医药