β地中海贫血复合异常血红蛋白E的临床分析
地中海贫血(地贫)是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性疾病[1],主要分为α-地贫、β-地贫,异常血红蛋白E(Hb E)是β-地贫中的一种特殊基因类型[2]。我国南方长江以南各省区多见,尤以广西、广东和海南三省区最为严重[2],广东地区β-地中海贫血发病率约为3.9%[3],而β-地贫复合异常Hb E的病例较少见,对该病的基因类型及其临床表现的认识有限。本研究对β-地贫复合Hb E 7例基因型和临床表现进行分析,为临床提供诊疗参考。1 材料与方法
1.1 材料
1.1.1 对象 2016年1月至2018年1月来本院就诊的患者7例,其中男性5例,女性2例,年龄3~36岁。7例患者均有轻度至中度贫血 ......
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