罕见病并非“没得治”
复旦儿科29个罕见病门诊诊断率超70%
本报讯(记者 左妍)今天是国际罕见病日。罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病，随着医学研究的深入，越来越多的罕见病被认识。复旦大学附属儿科医院昨天举行罕见病义诊活动，吸引不少患儿家长前来咨询。
儿科医院院长黄国英介绍，由于我们国家人口基数大，罕见病总患病人数超过千万，罕见病在我国并不罕见。作为国家儿童医学中心，儿科医院2017年成立全国首个儿童疑难罕见病门诊，目前已开设29个罕见病门诊，占所有专病门诊的20.86%，疑难罕见病的诊断率已超过70%，达国际先进水平。从2018年6月至2019年2月，罕见病门诊量达到3016人次。
“很多公众觉得罕见病，不常见，一旦确诊罕见病，那是运气差，没得治。这其实是错误观点。”儿科医院副院长翟晓文说，目前罕见病超过7000种，还有很多医学专家并没有认识到的罕见病，大部分罕见病在儿童时期起病，由于病情复杂，患病家庭往往辗转于各地医院但仍得不到明确诊断和有效治疗。随着医学的迅速发展，尤其基因检测等分子遗传学技术的发展，很多罕见病患者通过精准治疗得到痊愈。, http://www.100md.com
本报讯(记者 左妍)今天是国际罕见病日。罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病，随着医学研究的深入，越来越多的罕见病被认识。复旦大学附属儿科医院昨天举行罕见病义诊活动，吸引不少患儿家长前来咨询。
儿科医院院长黄国英介绍，由于我们国家人口基数大，罕见病总患病人数超过千万，罕见病在我国并不罕见。作为国家儿童医学中心，儿科医院2017年成立全国首个儿童疑难罕见病门诊，目前已开设29个罕见病门诊，占所有专病门诊的20.86%，疑难罕见病的诊断率已超过70%，达国际先进水平。从2018年6月至2019年2月，罕见病门诊量达到3016人次。
“很多公众觉得罕见病，不常见，一旦确诊罕见病，那是运气差，没得治。这其实是错误观点。”儿科医院副院长翟晓文说，目前罕见病超过7000种，还有很多医学专家并没有认识到的罕见病，大部分罕见病在儿童时期起病，由于病情复杂，患病家庭往往辗转于各地医院但仍得不到明确诊断和有效治疗。随着医学的迅速发展，尤其基因检测等分子遗传学技术的发展，很多罕见病患者通过精准治疗得到痊愈。, http://www.100md.com