家有遗传病也可生健康宝宝啦
2017年1月，罗女士终于迎来了自己的宝宝。在遭遇了三次胚胎停止发育之后，这一切显得格外珍贵!她带着成为母亲的信念慕名来到南京市妇幼保健院生殖医学中心，负责人凌秀凤主任详细了解她的病史后，建议利用三代试管，筛选出健康染色体的胚胎，避免再次流产。罗女士夫妇签署知情同意书后，取卵并单精子注射后获得五个囊胚，植入前逐一经过整倍体筛查，最终植入一个检测正常的胚胎。患者成功妊娠，在通过产前诊断、超声筛查后，行剖宫产顺利分娩。
所谓三代试管，是对胚胎进行遗传学分析和诊断，去除有遗传缺陷的胚胎，选择诊断正常的胚胎植入子宫的一种诊断方法。其分成植入前胚胎遗传学诊断(PGD)和植入前胚胎遗传学筛查(PGS)两种，PGD 主要用于染色体病、单基因病及性连锁遗传病携带者夫妇等；PGS 主要用于高龄、反复着床失败、复发性流产以及严重男科因素等。两者均可以提高体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠率、降低流产率和预防异常妊娠与出生缺陷。PGD/PGS 中的胚胎活检是有创的，因此后代健康是全世界关注的焦点。为了更好地监测胚胎发育情况，我们选择单囊胚移植，并严格随访，从妊娠期的产前诊断，如无创产前诊断、羊水穿刺及超声诊断到新生儿随访有无出生缺陷。
虽然PGD、PGS 技术给全世界数万遗传病家庭带去了希望，但由于该项技术是筛选胚胎而非创造胚胎，因此可能出现可供检测胚胎数目有限、检测方法的局限性，或得到额外难以判断的信息。不过，医生会与准父母充分交换信息与意见，做出合适的选择。, http://www.100md.com(孔晓明(南京市妇幼保健院))
所谓三代试管，是对胚胎进行遗传学分析和诊断，去除有遗传缺陷的胚胎，选择诊断正常的胚胎植入子宫的一种诊断方法。其分成植入前胚胎遗传学诊断(PGD)和植入前胚胎遗传学筛查(PGS)两种，PGD 主要用于染色体病、单基因病及性连锁遗传病携带者夫妇等；PGS 主要用于高龄、反复着床失败、复发性流产以及严重男科因素等。两者均可以提高体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠率、降低流产率和预防异常妊娠与出生缺陷。PGD/PGS 中的胚胎活检是有创的，因此后代健康是全世界关注的焦点。为了更好地监测胚胎发育情况，我们选择单囊胚移植，并严格随访，从妊娠期的产前诊断，如无创产前诊断、羊水穿刺及超声诊断到新生儿随访有无出生缺陷。
虽然PGD、PGS 技术给全世界数万遗传病家庭带去了希望，但由于该项技术是筛选胚胎而非创造胚胎，因此可能出现可供检测胚胎数目有限、检测方法的局限性，或得到额外难以判断的信息。不过，医生会与准父母充分交换信息与意见，做出合适的选择。, http://www.100md.com(孔晓明(南京市妇幼保健院))