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狙击缺陷基因,预测癌症风险
http://www.100md.com 2015年4月21日 生命时报 2015.04.21
     癌症等慢性复杂性疾病主要由内因(遗传基因)和外因(环境因素等)共同作用引起。其中遗传基因是人体染色体上具有遗传效应的DNA片段,它是决定人体健康的内在因素。而在癌症的形成过程中,环境和生活习惯等外在因素的影响则是一个逐渐累积的过程。例如长期雾霾和吸烟影响呼吸道功能,可能增大肺癌和其他呼吸道疾病风险;肥胖与高血压、心脏病有密切联系。此外,饮食与癌症也有着密切的关联。一般而言,喜欢煎炸和高脂肪食物的女性,比饮食清淡的女性更易患上乳腺癌。

    既然遗传基因带来的患癌风险对一个人来说是与生俱来的,那么控制环境和生活方式等“变量”,就能有效降低癌症风险。然而,每个人患相应慢性疾病的风险各不相同,通过对个体的遗传基因做检测,能提早数年预测出一个人的患癌风险,指导对癌症的精准预防。

    潘良斌博士介绍,国家科技支撑计划“中国人个人健康管理信息系统的构建与应用项目”即“中国人健康蓝卡计划”课题的成果已经完成转化。由该课题转化而成的爱身谱?誖个体遗传检测项目,通过检测人体疾病易感基因,可以对心脑血管、肿瘤、免疫代谢疾病等9大类、近70种临床常见慢性复杂性疾病的患病风险进行评估,并以此为依据,指导进行个性化健康管理。因为不同人群的疾病相关基因并不相同,该项目通过检索超过3万篇科研文献,整合国际上针对中国人群中完成的全基因组关联分析(GWAS)及候选基因研究的数据,开发出适合中国人群的疾病风险预测专用生物芯片及配套软件、数据库系统。爱身谱?誖个体遗传检测是专门服务于中国人群的疾病风险预测与评估项目,使通过基因检测手段预测“未病”成为可能。
, 百拇医药
    如果说针对各种慢性病的基因检测是全身扫描,那么对于女性,有两种癌症的基因筛查尤为重要。著名好莱坞女影星安吉丽娜•朱莉2013年通过基因检测,发现体内携带可能引起乳腺癌及卵巢癌的缺陷基因BRCA1,于是在医生的建议下做了切除乳腺组织的预防性手术,今年3月份又宣布为防癌切除卵巢及双侧输卵管,引起了全球关注。朱莉的2次手术将极大降低其患乳腺癌和卵巢癌的风险。《2014年中国肿瘤登记年报》中提到,我国每年乳腺癌新发病例约21万,在女性恶性肿瘤发病率中排名第一。而卵巢癌由于早期缺少明显症状,诊断较为困难,60%~70%的患者就诊时已经是晚期。如何能够降低乳腺癌和卵巢癌的患病风险已经成为大家不得不关注的问题。

    乳腺癌主要分为家族性、遗传性和散发性三种,而家族性和遗传性之间较难区分。其中在家族遗传性乳腺癌中,BRCA1/BRCA2基因起到决定性作用,这两个基因的高风险突变可极大提高乳腺癌和卵巢癌的发生风险;没有乳腺癌家族史的散发性乳腺癌的发生与环境中的有害因素直接相关。在接受乳腺癌与卵巢癌全基因检测时,可以先对受检者进行评估,即对有乳腺癌家族史者,主要进行BRCA1/BRCA2基因筛查;对其他高危人群则主要检测乳腺癌的易感位点,整体评估自身患乳腺癌的风险。

    潘良斌博士强调,要做基因检测,只需要对受检者抽取少量的血液做检测,就可以获得疾病风险信息。关注自身健康者都可进行检测,有相关慢性疾病家族史,或有吸烟等慢病危险因素者更有必要。而且遗传基因与生俱来且相对稳定,检测一次就有终身的指导意义。依此调整生活方式、环境等外在因素,指导更有针对性的深度体检,能够监控、延缓甚至阻断疾病的发生。▲, 百拇医药(林媛)