尽快明确罕见病定义
近日，国家食药监总局回应，对罕见病用药在注册申请时给予鼓励政策，临床特别急需的，接受境外数据直接批准上市，保障罕见病患者有药可用。不得不说，该政策给罕见病患者带来了新的希望。
目前，世界已知罕见病达7000多种，人数超3.5亿。我国人口基数大，由此形成了“罕见病并不罕见”的局面。据不完全统计，中国约有2000多万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。目前，全球仅有5%的罕见病患者拥有有效药物，由于费用昂贵，相当比例的患者不能得到有效的治疗。
近年来，政府和公众对于罕见病的关注度已有了明显提高，这和我国整体医疗保障水平的提高是分不开的。但现实中，临床试验和用药操作等方面仍有难度。与常见病相比，罕见病药物研发具有一定的特殊性，最难克服的就是样本量的问题。由于国内罕见病还未实现中心化管理，患者十分分散。以血友病为例，如果在一家或多家医院开展临床试验，招募患者非常困难，容易导致临床试验周期长，数据准确性受影响，审批时间无限期延长。“接受境外数据直接批准上市”这一举措，意味着国外更多的罕见病创新药将加速进入中国，为广大罕见病患者带去福音。
尽管创新药审评审批政策利好，但与欧美、日本相比，我国要让罕见病治疗可及，仍需解决多重问题。目前，欧美国家早已实现对罕见病的明确定义。我国对罕见病尚未有明确的定义，也未出台相应法规，更无国家层面的罕见病目录可供参考。渐冻人症、成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症……罕见病患者时刻与病魔抗争，但是他们是否属于罕见病却没有明确。暂且套用国外比例，中国也有超过千万的罕见病患者。尽管这个数字庞大，但是只要明确了一个比例，哪怕是十万分之一，或百万分之一，也能先让这一小部分群体受益，而后慢慢扩大范围，找到适合国情的“定义”。
尴尬的是，即便有少数罕见病已被列入医保报销范围，比如血友病，但却是以“重大疾病”的名义予以报销。可实际上，罕见病种类繁多，不可能全部列为重大疾病。没有定义，就会有很多问题，医生申报罕见病科研项目时无法通过，企业研发罕见病药品很难申请，患者也不清晰自己是否属于罕见病救助范围，从而影响整个社会对于罕见病防治的信心。
只有当罕见病定义清晰，各级相关部门才能知道为这个群体做些什么。以血友病为例，民政部门若认识到该病生活负担大，可给予患者一定的救助；残联若将其视为遗传基因缺陷的残疾人，也可享有相应福利；食药监部门还可在治疗和用药方面予以倾斜和照顾；三甲医院则可以建立省一级的血友病诊疗中心，在医保报销、药物临床供应、快速就诊等方面提供便捷。
今天的中国，不乏医疗资源，更不缺少爱心，但只有目标明确，大家才知道往哪里使劲。罕见病患者比例非常小，他们的声音也非常微弱，如果卫生部门能够尽早明确罕见病定义，就能进一步提高公众、企业的知晓度，聚集更多的资源帮助罕见病患者。只有这样，罕见病的防治工作才不会“罕见”，康复的奇迹才会“出现”。▲, 百拇医药(北京血友之家罕见病关爱中心理事长 关 涛 本报记者 高阳)
目前，世界已知罕见病达7000多种，人数超3.5亿。我国人口基数大，由此形成了“罕见病并不罕见”的局面。据不完全统计，中国约有2000多万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万。目前，全球仅有5%的罕见病患者拥有有效药物，由于费用昂贵，相当比例的患者不能得到有效的治疗。
近年来，政府和公众对于罕见病的关注度已有了明显提高，这和我国整体医疗保障水平的提高是分不开的。但现实中，临床试验和用药操作等方面仍有难度。与常见病相比，罕见病药物研发具有一定的特殊性，最难克服的就是样本量的问题。由于国内罕见病还未实现中心化管理，患者十分分散。以血友病为例，如果在一家或多家医院开展临床试验，招募患者非常困难，容易导致临床试验周期长，数据准确性受影响，审批时间无限期延长。“接受境外数据直接批准上市”这一举措，意味着国外更多的罕见病创新药将加速进入中国，为广大罕见病患者带去福音。
尽管创新药审评审批政策利好，但与欧美、日本相比，我国要让罕见病治疗可及，仍需解决多重问题。目前，欧美国家早已实现对罕见病的明确定义。我国对罕见病尚未有明确的定义，也未出台相应法规，更无国家层面的罕见病目录可供参考。渐冻人症、成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症……罕见病患者时刻与病魔抗争，但是他们是否属于罕见病却没有明确。暂且套用国外比例，中国也有超过千万的罕见病患者。尽管这个数字庞大，但是只要明确了一个比例，哪怕是十万分之一，或百万分之一，也能先让这一小部分群体受益，而后慢慢扩大范围，找到适合国情的“定义”。
尴尬的是，即便有少数罕见病已被列入医保报销范围，比如血友病，但却是以“重大疾病”的名义予以报销。可实际上，罕见病种类繁多，不可能全部列为重大疾病。没有定义，就会有很多问题，医生申报罕见病科研项目时无法通过，企业研发罕见病药品很难申请，患者也不清晰自己是否属于罕见病救助范围，从而影响整个社会对于罕见病防治的信心。
只有当罕见病定义清晰，各级相关部门才能知道为这个群体做些什么。以血友病为例，民政部门若认识到该病生活负担大，可给予患者一定的救助；残联若将其视为遗传基因缺陷的残疾人，也可享有相应福利；食药监部门还可在治疗和用药方面予以倾斜和照顾；三甲医院则可以建立省一级的血友病诊疗中心，在医保报销、药物临床供应、快速就诊等方面提供便捷。
今天的中国，不乏医疗资源，更不缺少爱心，但只有目标明确，大家才知道往哪里使劲。罕见病患者比例非常小，他们的声音也非常微弱，如果卫生部门能够尽早明确罕见病定义，就能进一步提高公众、企业的知晓度，聚集更多的资源帮助罕见病患者。只有这样，罕见病的防治工作才不会“罕见”，康复的奇迹才会“出现”。▲, 百拇医药(北京血友之家罕见病关爱中心理事长 关 涛 本报记者 高阳)