矮小有很多病因
偏离遗传身高 进行全面排查
矮小有很多病因
首都儿科研究所内分泌科副主任医师 宋福英
如今生活条件提高，物质极度丰富，但仍有很多孩子未能达到正常身高。不少家长认为，孩子长个是迟早的事，不需要过早就医。但如果身高低于同年龄同性别同种族正常儿童的第三百分位(称为矮小症)，或者生长速度明显下降(2岁前年增长不足7厘米，2岁到青春期前年增长不足5厘米，青春期开始后年增长不足6厘米)，也需要按照矮小症进行全面排查。矮小的常见病因很多，这里列举6个延误诊断的例子来说明矮小病因诊断的重要性，希望引起家长重视。
A是个10岁女孩，身高只相当于5岁的孩子，3年前曾因身矮看过病，当时查骨龄落后但血液检查不缺生长激素，观察了3年每年就增长2~3厘米，来诊后仔细询问病史，得知孩子平时便秘，行动缓慢，查体发现皮肤粗糙，这些都提示甲状腺功能减退症的可能。最后被确诊为甲状腺异位导致的迟发性甲状腺功能减退症。优甲乐口服后孩子的生长速度明显增加，性格也开朗起来。
B是个8岁女孩，4岁时因为生长缓慢做过检查但没发现异常，虽然孩子外观没有颈蹼、肘外翻等表现，但孩子当时雌激素低下，同时垂体促性激素水平比同龄儿高，提示可能是原发性性腺功能减退，染色体检查证实其患有先天性卵巢发育不全综合征。提醒所有的矮小女孩，一定要查染色体，这个疾病早期应用生长激素治疗，身高可以达到正常水平，但如果不治疗最终身高平均142厘米。不仅身矮，还会造成青春期发育延迟。
C是个5岁女孩，自幼生长缓慢，当地检查结论是生长激素部分缺乏。孩子无其他病史，但血液生化检查的结果可见明显升高的肌酐和尿素氮，进一步诊断慢性肾功能衰竭，需要透析治疗。
D是个8岁男孩，父亲158厘米，母亲147厘米，似乎是遗传导致的特发性矮小，然而查体发现肝脾肿大，血常规轻度贫血，糖化血红蛋白明显降低。孩子妈妈也有贫血，这个孩子最后诊断是遗传性球形红细胞增多症。
E是个3岁女孩，自幼身矮，曾经诊断哮喘应用糖皮质激素治疗，查体面部及下肢轻度水肿，检查结果提示白蛋白低下，嗜酸细胞明显升高，最后诊断嗜酸细胞增多症。
F是个4岁男孩，自幼身矮，视力轻度下降，学医的父母一开始也没当回事，因为身高跟同龄儿差距越来越大才就诊。检查结果提示孩子不仅仅是生长激素缺乏，而是更为严重的颅咽管瘤导致全垂体功能减退，糖皮质激素及优甲乐替代治疗后手术切除肿瘤，但瘤体太大手术损伤也很大，后来孩子有严重的视力下降。
因此，孩子身材矮小只是个症状，究竟是不是矮小需要家长认真记录其生长曲线，发现异常及时就诊，寻找潜在病因，针对性治疗。▲, 百拇医药
矮小有很多病因
首都儿科研究所内分泌科副主任医师 宋福英
如今生活条件提高，物质极度丰富，但仍有很多孩子未能达到正常身高。不少家长认为，孩子长个是迟早的事，不需要过早就医。但如果身高低于同年龄同性别同种族正常儿童的第三百分位(称为矮小症)，或者生长速度明显下降(2岁前年增长不足7厘米，2岁到青春期前年增长不足5厘米，青春期开始后年增长不足6厘米)，也需要按照矮小症进行全面排查。矮小的常见病因很多，这里列举6个延误诊断的例子来说明矮小病因诊断的重要性，希望引起家长重视。
A是个10岁女孩，身高只相当于5岁的孩子，3年前曾因身矮看过病，当时查骨龄落后但血液检查不缺生长激素，观察了3年每年就增长2~3厘米，来诊后仔细询问病史，得知孩子平时便秘，行动缓慢，查体发现皮肤粗糙，这些都提示甲状腺功能减退症的可能。最后被确诊为甲状腺异位导致的迟发性甲状腺功能减退症。优甲乐口服后孩子的生长速度明显增加，性格也开朗起来。
B是个8岁女孩，4岁时因为生长缓慢做过检查但没发现异常，虽然孩子外观没有颈蹼、肘外翻等表现，但孩子当时雌激素低下，同时垂体促性激素水平比同龄儿高，提示可能是原发性性腺功能减退，染色体检查证实其患有先天性卵巢发育不全综合征。提醒所有的矮小女孩，一定要查染色体，这个疾病早期应用生长激素治疗，身高可以达到正常水平，但如果不治疗最终身高平均142厘米。不仅身矮，还会造成青春期发育延迟。
C是个5岁女孩，自幼生长缓慢，当地检查结论是生长激素部分缺乏。孩子无其他病史，但血液生化检查的结果可见明显升高的肌酐和尿素氮，进一步诊断慢性肾功能衰竭，需要透析治疗。
D是个8岁男孩，父亲158厘米，母亲147厘米，似乎是遗传导致的特发性矮小，然而查体发现肝脾肿大，血常规轻度贫血，糖化血红蛋白明显降低。孩子妈妈也有贫血，这个孩子最后诊断是遗传性球形红细胞增多症。
E是个3岁女孩，自幼身矮，曾经诊断哮喘应用糖皮质激素治疗，查体面部及下肢轻度水肿，检查结果提示白蛋白低下，嗜酸细胞明显升高，最后诊断嗜酸细胞增多症。
F是个4岁男孩，自幼身矮，视力轻度下降，学医的父母一开始也没当回事，因为身高跟同龄儿差距越来越大才就诊。检查结果提示孩子不仅仅是生长激素缺乏，而是更为严重的颅咽管瘤导致全垂体功能减退，糖皮质激素及优甲乐替代治疗后手术切除肿瘤，但瘤体太大手术损伤也很大，后来孩子有严重的视力下降。
因此，孩子身材矮小只是个症状，究竟是不是矮小需要家长认真记录其生长曲线，发现异常及时就诊，寻找潜在病因，针对性治疗。▲, 百拇医药