哪些人需做肿瘤基因检测
哪些人需做肿瘤基因检测
癌症患者 有家族史 患慢性病
上海交通大学附属第六人民医院肿瘤内科主任医师 沈 赞
基因承载人体的全部遗传信息，其化学本质是DNA。当一些基因出现了异常，就会影响人体的各种生理活动，严重时会导致疾病。癌症也是一种基因病，绝大多数肿瘤是环境与遗传因素(基因)相互作用所致，遗传性肿瘤(生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤)大约占到全部肿瘤病例的5%~10%。先天性的致病基因具有家族聚集性,有害突变基因遗传给后代的概率为50%,且后代患癌风险极大提高。如果对正常组织进行基因检测，能帮助发现生下来就携带的缺陷基因，预测患肿瘤几率。
肿瘤遗传基因检测一般的做法是采集受检者2毫升唾液样本或抽取5毫升静脉血，提取其中的DNA，利用高通量基因测序后，即可判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变。肿瘤遗传基因检测的适用人群包括：肿瘤患者；家族中有多个肿瘤患者的，尤其是有男性乳腺癌患者、同时患多个原发性肿瘤的患者、患病在50岁以前的，有这些家族患病情况的建议及早做肿瘤基因检测；患某些慢性病如胰腺炎、乳腺增生等。
这类人群通过基因突变检测，能了解自己的基因信息，可进行家属遗传风险评估，后续进行相关的遗传管理。携带基因突变者若在适当时机采取恰当的干预手段，可大大降低患癌风险。比如携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病，尽早进行肠镜筛查，一经发现尽早手术，可明显降低患癌风险。
要提醒的是，有癌症家族史的人要认识到，虽然基因检测阳性会导致癌易感性提升，但并不是百分之百会得癌症，而阴性结果也不意味着肯定不得癌，因为肿瘤的发生也与环境、生活习惯等有关。筛查阳性者要通过早期检测、定期体检、改善生活环境和生活习惯等方式科学防癌，或在治疗期间靠基因检测结果提供更精准的治疗方案，提高治愈率，积极应对癌症的发生、发展。▲, http://www.100md.com
癌症患者 有家族史 患慢性病
上海交通大学附属第六人民医院肿瘤内科主任医师 沈 赞
基因承载人体的全部遗传信息，其化学本质是DNA。当一些基因出现了异常，就会影响人体的各种生理活动，严重时会导致疾病。癌症也是一种基因病，绝大多数肿瘤是环境与遗传因素(基因)相互作用所致，遗传性肿瘤(生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤)大约占到全部肿瘤病例的5%~10%。先天性的致病基因具有家族聚集性,有害突变基因遗传给后代的概率为50%,且后代患癌风险极大提高。如果对正常组织进行基因检测，能帮助发现生下来就携带的缺陷基因，预测患肿瘤几率。
肿瘤遗传基因检测一般的做法是采集受检者2毫升唾液样本或抽取5毫升静脉血，提取其中的DNA，利用高通量基因测序后，即可判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变。肿瘤遗传基因检测的适用人群包括：肿瘤患者；家族中有多个肿瘤患者的，尤其是有男性乳腺癌患者、同时患多个原发性肿瘤的患者、患病在50岁以前的，有这些家族患病情况的建议及早做肿瘤基因检测；患某些慢性病如胰腺炎、乳腺增生等。
这类人群通过基因突变检测，能了解自己的基因信息，可进行家属遗传风险评估，后续进行相关的遗传管理。携带基因突变者若在适当时机采取恰当的干预手段，可大大降低患癌风险。比如携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病，尽早进行肠镜筛查，一经发现尽早手术，可明显降低患癌风险。
要提醒的是，有癌症家族史的人要认识到，虽然基因检测阳性会导致癌易感性提升，但并不是百分之百会得癌症，而阴性结果也不意味着肯定不得癌，因为肿瘤的发生也与环境、生活习惯等有关。筛查阳性者要通过早期检测、定期体检、改善生活环境和生活习惯等方式科学防癌，或在治疗期间靠基因检测结果提供更精准的治疗方案，提高治愈率，积极应对癌症的发生、发展。▲, http://www.100md.com