光吃不长个儿 肝功出问题
光吃不长个儿
肝功出问题
清华大学附属北京清华长庚医院肝胆胰中心 王丽\u65fb
近日，一位家长因两岁零5个月的孩子发烧前来就医。就诊时，医生发现宝宝身高81公分，明显落后于同龄人(91.1公分)，问及孩子日常有无异常，家长表示孩子除了爱吃，个子小肚子大点外，没什么特别。
进一步检查发现，孩子不止转氨酶高出正常值十倍，血糖还低于正常值，超声提示肝脏体积增大。依据这些结果，考虑其肝糖原贮积病可能性大。在进行基因检查后，最终诊断为Ⅸ型糖原贮积病。
糖原贮积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，绝大多数患者的糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。患儿多在1岁以内出现低血糖，随着年龄增长，会出现呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷等明显低血糖症状，反复发作影响患者的智力及身体发育，可表现为智能低下，患者肥胖、个子矮小，颜色多为淡黄色，肌肉发育差，较常见下肢无力的症状。
由于患儿的分型是Ⅸ型，病情相对较轻，偶有空腹低血糖、生长迟缓，但可在青春期自行缓解，日常除利用药物等治疗方式缓解不良症状外，还需要注意饮食控制，避免低血糖发生，增强锻炼，预防感染。▲, http://www.100md.com
肝功出问题
清华大学附属北京清华长庚医院肝胆胰中心 王丽\u65fb
近日，一位家长因两岁零5个月的孩子发烧前来就医。就诊时，医生发现宝宝身高81公分，明显落后于同龄人(91.1公分)，问及孩子日常有无异常，家长表示孩子除了爱吃，个子小肚子大点外，没什么特别。
进一步检查发现，孩子不止转氨酶高出正常值十倍，血糖还低于正常值，超声提示肝脏体积增大。依据这些结果，考虑其肝糖原贮积病可能性大。在进行基因检查后，最终诊断为Ⅸ型糖原贮积病。
糖原贮积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，绝大多数患者的糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。患儿多在1岁以内出现低血糖，随着年龄增长，会出现呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷等明显低血糖症状，反复发作影响患者的智力及身体发育，可表现为智能低下，患者肥胖、个子矮小，颜色多为淡黄色，肌肉发育差，较常见下肢无力的症状。
由于患儿的分型是Ⅸ型，病情相对较轻，偶有空腹低血糖、生长迟缓，但可在青春期自行缓解，日常除利用药物等治疗方式缓解不良症状外，还需要注意饮食控制，避免低血糖发生，增强锻炼，预防感染。▲, http://www.100md.com