十个问题了解肿瘤遗传
十个问题了解肿瘤遗传
主讲人：浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科主任 袁 瑛 □副主任医师 陈佳琦
癌症是严重威胁人类健康的一大类疾病。据2019年发布的全国癌症统计数据显示，我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。癌症发病率逐年上升，而且多种癌症类型在年轻人中的发病率持续提高。肿瘤防治工作面临着较大挑战，可以称得上是“任重而道远”。本期为大家解答关于肿瘤遗传和基因检测的相关困惑。
1.家里的长辈得了肿瘤，尤其是自己的父母确诊了某种恶性肿瘤，我会不会也患上一样的疾病？
解答：肿瘤的发生是多因素、多阶段与多基因共同作用的结果。它的病因可以初步分为外因和内因两大类。外因主要包括生活方式、周围环境因素等，内因包括遗传因素。而不同肿瘤内外因对其发生所占比重不同。以十分常见的肺癌为例，目前认为肺癌的发生主要与自身生活习惯(吸烟)、或周围环境(吸二手烟)密切相关。
, 百拇医药
一般来说，以下肿瘤其发生受遗传因素影响比较大：首先是乳腺癌。中国每年有30.4万人确诊乳腺癌(10万名女性中就有45名确诊为乳腺癌)，是女性发病率最高的恶性肿瘤。遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌的5%~10%。另一种会遗传的肿瘤就是结直肠癌，俗称大肠癌。根据最新的流调数据显示，中国每年有38.8万例新确诊肠癌病例(10万人中就有28名肠癌患者)。遗传性结直肠癌主要包括两大类：一种是息肉病，就是肠道多发息肉，严重的病人可能肠子里密密麻麻都是息肉；另一种是非息肉性的，也被称为林奇综合征。其他可能会遗传的肿瘤还包括一些泌尿系统肿瘤，如肾癌、前列腺癌等。
2.当家族中出现哪些情况，需要我们格外警惕遗传性肿瘤？我们又如何确诊遗传性肿瘤？
解答：当你的一级血缘亲属，也就是父母、兄弟姐妹不幸确诊了恶性肿瘤时，尤其是结肠癌、乳腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌等，一般建议本人尽早筛查，比如女性接受乳腺B超或钼靶检查。
, 百拇医药 3.如果一个家族已经确诊患有遗传性肿瘤，那后代是不是都逃不开得肿瘤的宿命？
解答：大多数遗传性肿瘤都是常染色体显性遗传，也就是说如果父母一方患有某种遗传性肿瘤，这个疾病遗传给子女的几率在50%左右。虽然我们改变不了内在的遗传因素，但通过后天及时规范的筛查，可以实现将疾病控制在相对早期的阶段。
4.通过什么方法可以降低乳腺癌的发病风险？
解答：改变生活方式、鼓励母乳喂养、建立一个严密的体检计划，例如每年进行至少一次的乳腺检查，检查方式包括乳腺B超、钼靶、磁共振等。对于没有生育需求的突变基因携带者，也可选择预防性切除手术。此外，要规律运动控制体重、限制酒精摄入、尽可能避免激素替代治疗。
5.肿瘤基因检测有什么作用？
解答：肿瘤遗传易感基因检测；肿瘤的筛查，主要是液体活检技术，通过对游离DNA的测序，实现癌症的早期筛查，目前基因检测在肿瘤筛查上比较成熟的是癌症的复发筛查检测；肿瘤的靶向药物治疗；基因检测还可用于肿瘤侵袭与转移的检测。
, http://www.100md.com
6.所有肿瘤患者都需要进行基因检测吗？
解答：广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，不同病种、不同分期、出于不同目的，不同患者适合做不同的基因检测。
7.如何选择基因检测方案？
解答：肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换、重复、插入、缺失、基因拷贝数变异和结构变体，包括倒位和易位。目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐：单癌种小panel检测：优势是价格便宜，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。二代测序：完美弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞，使患者用非常宝贵的组织切片，只进行一次检测，就能获得更精准和全面的基因分析。
8.如何选择基因检测机构？
, 百拇医药
解答：选择资质完善和实力强的机构；考察机构的数据分析及报告解读能力。
9.做了基因检测就一定有靶向药物可用吗？
解答：不一定。首先，绝大部分的癌症并不是单纯由突变导致的，所以很多癌症患者可能不存在突变的靶点；第二，即便检测到突变的靶点，这个靶点现阶段可能没有临床意义，也就是说没有获批的药物可以使用。
10.肿瘤经过一段时间治疗后，是否需要重新进行基因检测？
解答：肿瘤组织内的基因，持续不断地发生变异，而且突变过程是完全随机的。有效的治疗手段，会影响突变发生的频率，减少有害突变发生的几率。因此，治疗一段时间后，在发生耐药、疾病进展的情况下，可以再进行基因检测，以发现是否有新的基因突变，进而采取新的治疗手段。
目前，肿瘤患者以治疗和监测为目的的基因检测，常用样本有两种：肿瘤组织和血液。取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测，准确度高，是肿瘤基因检测的金标准。如果没有靶向药物可用，患者也不要灰心，可以根据医生的建议选择其他的治疗方案，如化疗或放疗。同时，治疗过程中可以再次进行肿瘤基因检测，看看是否新出现可靶向治疗的突变。, 百拇医药
主讲人：浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科主任 袁 瑛 □副主任医师 陈佳琦
癌症是严重威胁人类健康的一大类疾病。据2019年发布的全国癌症统计数据显示，我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。癌症发病率逐年上升，而且多种癌症类型在年轻人中的发病率持续提高。肿瘤防治工作面临着较大挑战，可以称得上是“任重而道远”。本期为大家解答关于肿瘤遗传和基因检测的相关困惑。
1.家里的长辈得了肿瘤，尤其是自己的父母确诊了某种恶性肿瘤，我会不会也患上一样的疾病？
解答：肿瘤的发生是多因素、多阶段与多基因共同作用的结果。它的病因可以初步分为外因和内因两大类。外因主要包括生活方式、周围环境因素等，内因包括遗传因素。而不同肿瘤内外因对其发生所占比重不同。以十分常见的肺癌为例，目前认为肺癌的发生主要与自身生活习惯(吸烟)、或周围环境(吸二手烟)密切相关。
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一般来说，以下肿瘤其发生受遗传因素影响比较大：首先是乳腺癌。中国每年有30.4万人确诊乳腺癌(10万名女性中就有45名确诊为乳腺癌)，是女性发病率最高的恶性肿瘤。遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌的5%~10%。另一种会遗传的肿瘤就是结直肠癌，俗称大肠癌。根据最新的流调数据显示，中国每年有38.8万例新确诊肠癌病例(10万人中就有28名肠癌患者)。遗传性结直肠癌主要包括两大类：一种是息肉病，就是肠道多发息肉，严重的病人可能肠子里密密麻麻都是息肉；另一种是非息肉性的，也被称为林奇综合征。其他可能会遗传的肿瘤还包括一些泌尿系统肿瘤，如肾癌、前列腺癌等。
2.当家族中出现哪些情况，需要我们格外警惕遗传性肿瘤？我们又如何确诊遗传性肿瘤？
解答：当你的一级血缘亲属，也就是父母、兄弟姐妹不幸确诊了恶性肿瘤时，尤其是结肠癌、乳腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌等，一般建议本人尽早筛查，比如女性接受乳腺B超或钼靶检查。
, 百拇医药 3.如果一个家族已经确诊患有遗传性肿瘤，那后代是不是都逃不开得肿瘤的宿命？
解答：大多数遗传性肿瘤都是常染色体显性遗传，也就是说如果父母一方患有某种遗传性肿瘤，这个疾病遗传给子女的几率在50%左右。虽然我们改变不了内在的遗传因素，但通过后天及时规范的筛查，可以实现将疾病控制在相对早期的阶段。
4.通过什么方法可以降低乳腺癌的发病风险？
解答：改变生活方式、鼓励母乳喂养、建立一个严密的体检计划，例如每年进行至少一次的乳腺检查，检查方式包括乳腺B超、钼靶、磁共振等。对于没有生育需求的突变基因携带者，也可选择预防性切除手术。此外，要规律运动控制体重、限制酒精摄入、尽可能避免激素替代治疗。
5.肿瘤基因检测有什么作用？
解答：肿瘤遗传易感基因检测；肿瘤的筛查，主要是液体活检技术，通过对游离DNA的测序，实现癌症的早期筛查，目前基因检测在肿瘤筛查上比较成熟的是癌症的复发筛查检测；肿瘤的靶向药物治疗；基因检测还可用于肿瘤侵袭与转移的检测。
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6.所有肿瘤患者都需要进行基因检测吗？
解答：广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，不同病种、不同分期、出于不同目的，不同患者适合做不同的基因检测。
7.如何选择基因检测方案？
解答：肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换、重复、插入、缺失、基因拷贝数变异和结构变体，包括倒位和易位。目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐：单癌种小panel检测：优势是价格便宜，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。二代测序：完美弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞，使患者用非常宝贵的组织切片，只进行一次检测，就能获得更精准和全面的基因分析。
8.如何选择基因检测机构？
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解答：选择资质完善和实力强的机构；考察机构的数据分析及报告解读能力。
9.做了基因检测就一定有靶向药物可用吗？
解答：不一定。首先，绝大部分的癌症并不是单纯由突变导致的，所以很多癌症患者可能不存在突变的靶点；第二，即便检测到突变的靶点，这个靶点现阶段可能没有临床意义，也就是说没有获批的药物可以使用。
10.肿瘤经过一段时间治疗后，是否需要重新进行基因检测？
解答：肿瘤组织内的基因，持续不断地发生变异，而且突变过程是完全随机的。有效的治疗手段，会影响突变发生的频率，减少有害突变发生的几率。因此，治疗一段时间后，在发生耐药、疾病进展的情况下，可以再进行基因检测，以发现是否有新的基因突变，进而采取新的治疗手段。
目前，肿瘤患者以治疗和监测为目的的基因检测，常用样本有两种：肿瘤组织和血液。取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测，准确度高，是肿瘤基因检测的金标准。如果没有靶向药物可用，患者也不要灰心，可以根据医生的建议选择其他的治疗方案，如化疗或放疗。同时，治疗过程中可以再次进行肿瘤基因检测，看看是否新出现可靶向治疗的突变。, 百拇医药